届高三生物金榜频道一轮课件必修人类遗传病.pptVIP

9.(2012·安徽高考改编)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。 (1)根据图1,　　　　　(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是　　　　　。 (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是　　　　　。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。 (3)现在Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体数为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3　　　　　。 【解题指南】解答本题的关键是掌握遗传系谱图中伴X染色体隐性遗传的特点及相关概率的计算。 【解析】(1)因为Ⅳ2未患血友病,其基因组成可能是XHXHY,也可能是XHXhY,所以不能确定;Ⅲ4不是血友病患者,其基因型为XHY,所以其后代女性中没有患病个体。 (2)由图1推出的基因型及图2两条带位置可推知,第一条带是显性,第二条带是隐性,所以Ⅲ3基因型为XHXh,Ⅳ2中无隐性基因,故其基因组成为XHXHY,由此可知,该个体中X染色体全部来自于Ⅲ3个体,即Ⅲ3个体在减数第二次分裂过程中XHXH两条姐妹染色单体形成的两条染色体未分开而移向同一极,从而产生了XHXH的卵细胞,遗传图解如下: (3)从图2中可看出,Ⅳ3只含隐性基因,是血友病患者,所以建议Ⅲ3终止妊娠。 答案:(1)不能　0 (2)XHXh　图解如下: 在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有基因H的姐妹染色单体形成的两条染色体移向细胞同一极,形成XHXH卵细胞,XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。 (3)终止妊娠 【解析】(1)进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)在患者家系中调查,以确定遗传病的遗传方式。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,计算发病率。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率,因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,在男女中的发病率不同,对结果统计时,既要分正常和色盲患者,也要分男生和女生。(4)计算基因频率时需分别统计出男生患病人数、正常人数及女生患病人数、正常人数和携带者人数。 答案:(1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大群体 (3)表格如下: (4)不准确　数据中缺少携带者的具体人数 　　性别 表现　　 男生/人 女生/人 色盲 正常 【互动探究】 (1)在学校这个大群体中,是否能调查红绿色盲的遗传方式?是否能根据调查数据推测遗传方式? 提示:不能调查红绿色盲的遗传方式,遗传方式应在患病家系中调查;但能根据调查数据推测遗传方式。 (2)根据调查结果,其红绿色盲的发病率为多少? 提示:男生约3%,女生约0.6%。男生(或女生)红绿色盲发病率=[男生(或女生)红绿色盲的患病人数/男生(或女生)被调查的总人数]×100%。 【变式训练】下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是(　　) A.调查前收集相关的遗传学知识 B.对患者家系成员进行随机调查 C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率 D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100% 【解析】选A。调查白化病的发病率,应先确定调查的目的、要求并制订调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率=(白化病的患者人数/被调查的总人数) ×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。 人类遗传病遗传方式的判断方法 【典例】某种遗传病受一对等位基因控制,如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是(　　) A.该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 B.该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅱ4为纯合子 C.该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子 D.该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子 【解析】选C。根据Ⅲ1患病而其母Ⅱ1正常,可以排除该病为伴X染色体显性遗传病的可能。若该病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ1为杂合子。若该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅲ2必为杂合子。若该病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ3必为杂合子。故C选项正确。 【方法归纳】根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个步骤: (1)先确定伴Y遗传:男病后代男皆病,且仅有男病。 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传: ①若双亲无遗传病,子代有患者,则该病由隐性致病基因控制,即“无中生