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第二十三章 基因组学与医学 Genomics and Medicine 第　一　节基　因　组　学 Genomics 三、功能基因组学 描述基因表达模式的两个重要概念 转录组指一个细胞内的一套mRNA转录物，包含了某一环境条件、某一生命阶段、某一生理或病理（功能）状态下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和水平。 蛋白质组指一个细胞内的全套蛋白质，即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研究领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。 转录组学指转录组研究领域，即在基因组水平观察、分析某一特殊功能状态的细胞全套mRNA转录谱。此研究领域的常用技术是生物芯片技术。 蛋白质组学指蛋白质组研究领域，即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研究领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。 四、比较基因组学 比较基因组学(comparative genomics)是指比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。 第 二 节 基因组学与医学的关系 二、疾病相关基因的鉴定 （一）检测人类基因变异或突变 （二）疾病时基因组差异表达分析 （三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆 三、基因组学与肿瘤病因学 四、基因组学与流行病病因学 五、基因组学与环境和疾病 六、基因组学与药物分析和设计 小 结 复习题 1、名词解释 基因组与基因组学、蛋白质组与蛋白质组学、转录组与转录组学、人类基因组计划与后人类基因组计划、基因病。 2、简述基因组学的主要具体内容、HGP的主要任务及内容、功能基因组学的主要具体研究内容、基因组学与医学的关系。 * 目录 * 目录 基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。 一、基因组学概念及范畴 基因组学(genomics) 是指发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。 基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics) 基因组学概念 二、结构基因组学 结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。 HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。 （一）物理制图(physical map) （二）遗传制图(genetic map) 又称“连锁图”(linkage map) （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统 HGP包括以下研究内容 HGP主要任务及内容 通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。 功能基因组学（functional genomics）又被称为后人类基因组计划(post-human genome project, PHGP) 是在完成一个生物体全部基因组测序的基础上，详尽分析基因组的序列，鉴定基因组全部基因的功能，描述各个基因的表达和调控模式。 （一）鉴定DNA序列中的基因 （二）同源有哪些信誉好的足球投注网站设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式 功能基因组学的主要具体内容 功能基因组学研究策略及主要内容 The Relation between Genomics and Medicine 一、基因病的概念 直接或间接地与基因相关的疾病，称为基因病。 根据“基因病”的概念，人类疾病大致分为三类： （一）单基因病 （二）多基因病 （三）获得性基因病 寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交 DNA芯片检测的差异表达谱 转录组学 蛋白质组学 基因组 基因组学 转录组 蛋白质组 基因组 结构 基因组学 功能 基因组学 比较 基因组学 HGP 物理制图 遗传制图 基因组DNA 序列测定 鉴定 （注释）基因 描述基因 表达模式 分析基 因功能 转录组 分析 蛋白质组 分析 基因组学 基因病 疾病相关 基因的鉴定 肿瘤病因学 流行病 病因学 环境 与疾病 药物分析 和设计 单基因病 获得性 基因病 多基因病 检测人类 基因变异 或突变 染色体制图 定位