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基因频率计算类型及其公式推导 1．理想状态下种群基因频率的计算 理想状态下的种群就是处于遗传平衡状况下的种群，遵循“哈迪──温伯格平衡定律”。遗传平衡指在一个极大的随机自由交配的种群中，在没有突变发生，没有自然选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率在代代相传中稳定不变，保持平衡。 一个具有Aa基因型的大群体(处于遗传平衡状态的零世代或某一世代），A基因的频率P(A)=p，a基因的频率P(a)=q，显性基因A的基因频率与隐性基因a的基因频率之和p+q=1，其雌雄个体向后代传递基因A型配子的频率为p，与其相对应的传递隐性基因a型配子的频率为q，则可用下表1来表示各类配子的组合类型、子代基因型及其出现的概率： ? 表1 雄配子 ? 雌配子 A（p） a（q） A（p） AA（p2） Aa（pq） a（q） Aa（pq） aa（q2） ? 由上表可知该种群后代中出现三种基因型AA、Aa、aa，并且三种基因型出现的频率分别为P（AA）= p×p= p2=D；P（Aa）=2p×q=2pq=H； P（aa）= q×q = q 2=R。且它们的频率之和为p2+2pq+q2=（p+q）2=1。其基因频率为A基因的频率P（A）=D+1/2H= p2+ pq=p（p+q）=p；a基因的频率P（a）= R+1/2H=q2+ pq=q（p+q）=q。可见子代基因频率与亲代基因频率一样。所以，在以后所有世代中，如果没有突变、迁移和选择等因素干扰，这个群体的遗传成分将永远处于p2+ 2pq+q2平衡状态。伴性基因和多等位基因遗传平衡的计算仍遵循上述规律。运用此规律，已知基因型频率可求基因频率；反之，已知基因频率可求基因型频率。 例题：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000，请问在人群中该苯丙酮尿症隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率分别是 （???? ） A．1% 和0．99%?????? B．1% 和1．98%??? C．1% 和3．96%??? D．1% 和0．198% 解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于该病则发病基因型为aa,即a2=0．0001，a=0．01，A= 1-a=1-0．01=0．99，携带者基因型为Aa的频率 = 2×0．01×0．99=0．0198。 答案：D ? 变式1．在某个海岛上，每一万个人中有500名男子患红绿色盲，则该岛上的人群中，女性携带者的数量为每万人中有多少?( 假设男女比为１：１)（ B? ） Ａ．1000人?? Ｂ．900人?? Ｃ．800人?? Ｄ．700人 ? 变式2：人的ABO血型决定于3个等位基因IA、IB、i。通过抽样调查发现血型频率：A型=0．45，B型=0．13，AB型=0．06，O型=0．36。试计算IA、IB、i这3个等位基因的频率。 ? 答案：IA频率为0．3 ，IB频率为0．1，i频率为0．6。 ? 2．自然状态下种群基因频率的计算 ? 对于生活在自然界中的种群来说，理想状态下的条件是不可能同时存在，种群基因频率不可能保持平衡，而是处于不断变动和发展的。这种非平衡群体常采用抽样调查的方法获得的数据来计算其基因频率，根据基因所在位置可分为两种类型。 ? 2．1关于常染色体遗传基因频率的计算 ? 由定义可知，某基因频率=某基因的数目/该基因的等位基因总数×100％。若某二倍体生物的常染色体的某一基因位点上有一对等位基因A、a，他们的基因频率分别为p、q,可组成三种基因型AA、Aa、aa，基因型频率分别为D、H、R，个体总数为N，AA个体数为n1 ，Aa个体数为n2 ，aa个体数为n3 ，n1+n2+n3=N。那么： ? 基因型AA的频率=D=n1/N，n1=ND； ? 基因型Aa的频率=H=n2/N。n2=NH ? 基因型aa的频率=R=n3/N，n3=NR； ? 基因A的频率P(A)=（2n1+n2）/2N=（2ND+NH）/2N=D+1/2H=p ? 基因a的频率P(a)=（2n3+n2）/2N=（2NR+NH）/2N=R+1/2H=q ? 因为p+q=1所以D+1/2H+R+1/2H= D+R+H=1 ? 由以上推导可知， ? ①常染色体基因频率的基本计算式： ? 某基因频率=（2×该基因纯合子个数＋1×杂合子个数）/2×种群调查个体总数 ? ②常染色体基因频率的推导计算式： ? 某基因频率＝某种基因的纯合子频率+1/2杂合子频率 ? 例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA、Aa和aa的个体分别是30、60和10个。求这对等位基因的基因频率。　　解法一：　　先求出该种群等位基因的总数和A或a的个数。100个个体共有200个基因；其中，A基因有2×30+6