先天畸形-中国医学科学院北京协和医学院精品课程建设.docVIP

北京协和医学院 基础学院教案 学系： 人体解剖与组织胚胎学系 课程名称: 胚胎学 教师名称：仇文颖 教师职称：讲师  授课题目： 先天性畸形 授课对象： 医大八年制本科生 授课时数： 2学时 教学目标： 1，掌握引起先天性畸形的原因，各器官对致畸因素的不同易感期．遗传因素，环境因素，遗传和环境的因素，致畸因子。 2，掌握 胚胎发育中器官受致畸因素的影响的时期 教学内容： 一环境因素： 1. 化学因素 (1) Thalidomide(肽胺呱碇酮）： (2)氨基喋啉： (3)四环素：(4)链霉素：(5)环境化学污染物：( 汞；(酒精；(咖啡因；(吸烟。 2. 感染因子： (1)Rubella Virus:德国麻疹 (2)细胞肥大病毒：(Cytomegalovirus) (3)疱疹病毒(Herps Simplex Virus) 3. 物理因素： (1)放射线； (2)机械压力。 4. 激素因素： 二．染色体及基因因素。 1．常染色体数目异常：(1)Trisomy 21；(2)Trisomy 17—18； (3)Trisomy 13—15： 2．性染色体数目异常：(1)Klineflters综合征；(2)Turners综合征；(3)Triple X综合征： (4)XYY综合征 3. 结构异常：染色体断裂；4-5染色体部分缺损：猫叫综合征；小脑畸形，智力发育延缓先天性心脏畸形 4. 基因异常：符合孟德尔定律 显性遗传：软骨发育不全，多指，隐性遗传，先天性肾上腺增生小脑畸形 重点： 引起先天性畸形的原因，各器官对致畸因素的不同易感期 难点： 引起先天性畸形的原因 评价手段 课堂提问 参考资料 (备课用) 组织学与胚胎学（供八年制及七年制临床医学等专业用）高英茂主编 人民卫生出版社 2005年 The developing human: clinically oriented Embryology, 8th Edition, 2007 Langman’s medical embryology, 11th edition, 2009 教学目标 教学内容 教学方法 时间分配 备注 掌握 一环境因素 1. 化学因素 (1) Thalidomide(肽胺呱碇酮）：四肢短小或缺如（海豹症）长骨缺如，小肠闭塞，心脏畸形。 (2)氨基喋啉：无脑儿、脑脊膜膨出，脑积水、唇裂、腭裂。 (3)四环素：第三个月期： 牙齿缺损、黄、棕色沉淀在牙齿上，长骨生长减缓 (4)链霉素：耳聋 (5)环境化学污染物： ( 汞：多种神经症状等，甲汞可穿透血脑屏障，脐带中红细胞含量大于母体血液。胎儿脑中含量高于母体脑中两倍。 (酒精：颊面异常：，上颌发育不全，肢体异常，心血管异常（室间隔缺损），智力发育延缓，“胎儿酒精综合症” (咖啡因：骨骼异常。 咖啡因是一种甲基黄嘌呤可同DNA起作用 (吸烟：早熟儿、体重减少，胎儿缺氧。 结合图片讲解 20分钟 掌握 2. 感染因子： (1)Rubella Virus:德国麻疹 第1个三月期 15~20%白内障 心血管异常、耳聋 脑畸形智力发育延缓：宫内生长延缓，血管异常 6周—白内障 9周—耳聋 (2)细胞肥大病毒：(Cytomegalovirus)小脑畸形，大脑钙化，盲目，肝脾肿大 (3)疱疹病毒(Herps Simplex Virus)小脑、小眼畸形，视网膜发育不全，肝脾肿大，智力发育延缓。3周—出血斑 结合图片讲解 20分钟 掌握 3. 物理因素： (1)放射线：小脑畸形，头颅异常 脊柱裂 盲目，腭裂、日本广岛：28%流产 25%1年内死亡 25%：中枢神经系统异常：小脑，脑积水，智力发育延缓。 (2)机械压力—四肢畸形，面部异常。 4. 激素因素：羟脱水孕酮(Progestins ethisterone): 男性化；阴唇闭合，阴蒂肥大。 结合图片讲解 10分钟 理解 二．染色体及基因因素。数目及结构异常，后期未分离，三体性：(21，17—18，13—15) 单体性(XO) 1. 常染色体数目异常 (1)Trisomy 21: Down氏综合征 25岁：1/2000 40岁：1/100 脸部特征：眼、头颅、嘴均小，短而宽的手，通贯手，扁平宽阔的面部，下唇裂纹，脸上斜，内眦赘皮，智力发育延缓，心脏畸形。 (2)Trisomy 17—18：智力发育延缓，先天性心脏缺损 、低耳位、手指弯曲、小颌畸