人类遗传病.ppt.pptVIP

第三节 人类遗传病 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 并指 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 1、概念：由多对等位基因控制。 唇裂 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 (二)优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 1 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 3 遗传咨询 4 产前诊断 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： * * 我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 特点：在群体中发病率较低 多指 软骨发育不全 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 原发性高血压 无脑儿 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 冠心病 2、特点： ①多对基因累加作用 ②无明显显隐形 ③家族性聚集现象 ④易受环境影响 ⑤群体中发病率较高 多基因遗传病 无脑儿 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 21三体综合征 (-) 遗传病对人类的危害 资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%-80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害——— 患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担 二、遗传病的检测和预防 优生的措施 1、禁止近亲结婚 2、提倡“适龄生育” 3、遗传咨询  4、产前诊断 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 原因： ①每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因. ②随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机 会很少。 ③近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的 致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者 高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 2 提倡“适龄生育” 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，