Gilbert综合征.doc

（一）、Gilbert综合征 Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸，属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，1901年Gilbert首先报告。Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病，病人主要为青少年，男性多见。发病率大约为5%左右。 临床表现 1.可无明显症状； 2.长期间歇性轻度黄疸； 3.部分病例有乏力、消化不良、肝区不适； 4.肝脾无肿大或轻度肿大。 2诊断鉴别 诊断依据 1.青少年发病，随年龄增加，黄疸逐渐减退，常有家族史。 2.慢性反复发作性黄疸，疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重。 3.苯巴比妥或导眠能可使黄疸减轻或消退。 4.血清非结合胆红素增高，尿胆红素阴性，尿胆原含量正常。无显性或隐性溶血性黄疸。 5.肝功能试验、溴磺太钠试验、肝脏活检正常。 治疗原则 1.Gilbert综合征无需特殊治疗。 2.必要时可服用苯巴比妥有降低血胆红素的作用。 用药原则 胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯巴比妥口服，有助于血胆红素的降低。 （2）、Dubin-Johnson综合征 Dubin-Johnson综合征又称为慢性特发性黄疸，为遗传性结合胆红素增高Ⅰ型，1954年Dubin等首先报告。Dubin-Johnson综合征临床表现特点为长期性或间歇性黄疸。多数研究表明Dubin-Johnson综合征血缘相近比率很高，属常染色体隐性遗传性疾病，一家可多人发病，病人是Dubin-Johnson综合征致病基因的纯合子，但也有些病人并无家族史。常见于青年人，世界各地均有病例报告。 1临床表现 1.可无明显症状； 2.轻中度黄疸、尿色加深； 3.右上腹不适或隐痛、乏力、食欲不振、恶心、呕吐； 4.黄疸、肝脾轻度肿大或轻微压痛。 诊断依据 1.青少年发病，常有家族史。 2.慢性反复发作性轻中度黄疸、尿色深黄、乏力、肝脾轻微肿大。饮酒、饥饿、过劳、感染或妊娠时加重。 3.血清结合胆红素轻-中度增高，尿胆红素阳性。 4.溴磺太钠试验45分钟时正常或稍高，120分钟时潴留显著，呈双峰曲线。其他肝功能试验基本正常。 5.口服胆囊造影不显影，静脉胆管造影可显影，无肝内外胆管梗阻。 6.肝组织色深呈绿或黑褐色，肝实质细胞内明显的脂褐素颗粒。 7.尿中粪卟琳排泄障碍。 治疗原则 1.Dubin-Johnson综合征预后良好，无需特殊治疗。 2.苯巴比妥有助于降低血胆红素。 用药原则 黄疸较深时可加用苯巴比妥口服，有助于血胆红素的降低。 （三）、crigler-najjar综合征 crigler-najjar 综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为crigler-Najjar 综合征Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型罕见，新生儿出生2 周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。 疾病中文名称 克里格勒-纳贾尔综合征,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸 2疾病描述 是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为crigler-Najjar 综合征Ⅰ型和Ⅱ型。 3症状体征 Ⅰ型罕见，由Crigler-Najjar 于1952 年首先报道。患者是致criglel-najjar 型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～4 天即有显著黄疸，胆红素浓度可高达289～816μmol/L，90%为非结合胆红素；由于非结合胆红素对脑组织有亲和力，新生儿出生2 周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。患者无溶血现象，胆汁呈无色、无胆红素，胆囊造影正常。Ⅱ型少见，但较Ⅰ型多见，于1962 年发现，是致Grigler-Najjar 型基因杂合子。患者出生后不久出现黄疸，也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻，无神经系统症状，智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低，血清胆红素波动于85～374μmol/L，胆红素脑病少见。胆汁有色素，粪便中也有相当量的尿胆素。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高，从而引起锥体外系的损害。其他肝功能检查皆正常。 4疾病病因 crigler-najjar 综合征Ⅰ型，首先由Crigler 等于1952 年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合