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十六遗传性疾病患儿的护理 一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。 第1题 以下所列疾病属常染色体显性遗传疾病的是 ________________________________________ A、先天性成骨发育不全 B、肝糖原累积症 C、苯丙酮尿症 D、先天性心脏病 E、遗传性肾炎 标准答案： E 您的答案： 第2题 以下所列疾病属常染色体隐性遗传疾病的是 ________________________________________ A、先天性成骨发育不全 B、苯丙酮尿症 C、遗传性肾炎 D、先天性心脏病 E、21－三体综合征 标准答案： B 您的答案： 第3题 以下不属于遗传范围的是 ________________________________________ A、亲代与子代之间的形态结构方面的相似性 B、亲代与子代之间在生理器官方面的相似性 C、亲代与子代之间在生化代谢方面的相似性 D、亲代与子代之间在免疫功能方面的相似性 E、亲代与子代之间在性格思想方面的相似性 标准答案： E 您的答案： 第4题 21－三体综合征的临床特点应除外 ________________________________________ A、智力发育障碍 B、体格发育迟缓 C、有特殊面容 D、有皮纹特点 E、皮肤粗糙、毛发稀黄 标准答案： E 您的答案： 第5题 21－三体综合征常伴有下列畸形，除外 ________________________________________ A、脐疝 B、隐睾 C、小阴茎 D、先天性心脏病 E、血友病 标准答案： E 您的答案： 第6题 21－三体综合征的染色体异常绝大部分为 ________________________________________ A、标准型21－三体 B、D／G易位型21－三体 C、G／G易位型21－三体 D、嵌合型21－三体 E、21／22易位型21－三体 标准答案： A 您的答案： 第7题 21－三体综合征的诊断，下列哪项最具诊断价值 ________________________________________ A、智能发育障碍 B、特殊面容 C、舌常伸出口外 D、通贯手 E、染色体检查 标准答案： E 您的答案： 第8题 下列哪项属遗传病 ________________________________________ A、垂体性侏儒症 B、21－三体综合征 C、脑积水 D、散发性呆小病 E、地方性呆小病 标准答案： B 您的答案： 第9题 关于21－三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的 ________________________________________ A、粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B、红细胞超氧化物歧化酶活性增高 C、中性粒细胞内碱性磷酸酶活性较高 D、血清胆固醇增高 E、染色体检查大部分为典型2卜三体型 标准答案： D 您的答案： 第10题 21-三体综合征属于 ________________________________________ A、染色体疾病 B、单基因遗传病 C、多基因遗传病 D、内分泌疾病 E、免疫缺陷病 标准答案： A 您的答案： 第11题 肝炎糖原累积症的发病机制最主要是 ________________________________________ A、肝、肾细胞缺乏葡萄糖一6一磷酸激酶 B、肌磷酸化酶缺乏 C、肝磷酸化酶缺乏 D、磷酸果糖激酶缺乏 E、垂体前叶分泌生长长激素缺乏 标准答案： A 您的答案： 第12题 确诊21－三体综合征应选用哪项检查 ________________________________________ A、染色体检查 B、血红蛋白电泳 C、血清T3、T4、TSH测定 D、骨骼X线片 E、脑电图 标准答案： A 您的答案： 第13题 苯丙酮尿症的主要诊断依据是 ________________________________________ A、智力低下 B、血清苯丙氨酸明显升高 C、阳性家族史 D、尿有鼠臭味 E、尿三氯化铁试验阳性 标准答案： B 您的答案： 第14题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是 ________________________________________ A、头发呈黄褐色 B、皮肤白且多湿疹 C、智力低下 D、尿有鼠臭味 E、可伴有惊厥 标准答案： C 您的答案： 第15题 苯丙酮尿症的智力低下一般出现于 ________________________________________ A