应用变性高效液相色谱技术检测肥大细胞病ckit基因突变.docVIP

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2017-01-29 发布于天津
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应用变性高效液相色谱技术检测肥大细胞病基因突变作者张凌岩徐功立摘要本研究检测例肥大细胞病患者基因激酶编码区突变情况以探讨该基因变异在肥大细胞病诊断及治疗中的意义应用测定变性高效液相色谱技术及测序方法对患者进行基因外显子外显子突变检测结果表明例患者外显子扩增产物在中出现异常色谱峰测序结果显示在外显子出现突变即另例患者外显子经检测结果显示个额外的色谱峰测序结果证实在外显子出现改变为同义突变结论变性高效液相色谱技术是一种高效可靠的突变检测方法基因突变检测对肥大细胞病临床治疗有指导意义关键词变性高效液相

应用变性高效液相色谱技术检测肥大细胞病ckit基因突变作者：张凌岩, 徐功立, Nicholas C.P. Cross1 【摘要】本研究检测7例肥大细胞病患者c-kit基因激酶编码区突变情况，以探讨该基因变异在肥大细胞病诊断及治疗中的意义。应用PCR测定、变性高效液相色谱技术及DNA测序方法对患者进行c-kit基因外显子17~外显子19突变检测。结果表明： 1例患者外显子17 扩增产物在DHPLC中出现异常色谱峰，测序结果显示在外显子17出现A→T突变，即D816V；另2例患者外显子18/19