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安吉丽娜和她的基因 　　安吉丽娜?朱莉这一次不是因为电影和收养儿童而被《时代》放到封面。她为了预防癌症而主动接受了切除双乳乳腺的手术。这足以成为一个轰动事件。 　　朱莉的做法并非没有科学依据。1990年代，科学家先后发现了两个与乳腺癌和卵巢癌相关的遗传基因变异，即BRCA1和BRCA2，而朱莉是BRCA1基因变异的携带者。 　　按照过去的统计，这两种基因变异携带者患上乳腺癌的概率是50%至87%，患卵巢癌的概率高达44%。在朱莉的家族中，包括她母亲在内的两位亲人都死于乳腺癌。结合这样的家族病史和检测结果，朱莉患上乳腺癌的概率高达87%。 　　最终朱莉在3个月的时间内做了乳腺切除以及乳房填充重塑手术，这让朱莉患乳腺癌的概率降到了5%以下。严格地说，BRCA1、BRCA2只是少数被证明与乳腺癌和卵巢癌有关的变异基因，并且截至目前，也只是能够证明患上这两种癌症的几率更高，而不是“肯定会患上”，所以朱莉的手术只是一种预防手段。 　　这个手术迅速引发了一些争论，一些医学界人士对基因测试是否真的能够准确预测疾病，以及它可能导致的过度医疗问题也发出了质疑。与此同时发生的还有美国提供乳腺癌基因测试专利技术的上市公司Myriad Genetics，股价在几周内上升了20%。 　　基因测试最终成了问题的核心。这种技术手段让朱莉发现自己是BRCA1基因变异的携带者，她的医生也据此判断自己的这位客户有患上乳腺癌的极大风险。但这些依据还没有完全得到医学界的公认。医学界其实有一项统计：所有的基因变异中，只有5%至10%是先天遗传携带的，其余大部分都是后天因为辐射等环境因素导致 的。 　　“即便通过基因检测，确定了身体的某个基因变异，但因为和这个疾病相关的基因以及外界因素太多了，目前也只能告诉你，比起其他人你得某种疾病的概率会大一些。要弄清楚每个基因分别与一个疾病有多大的相关性，需要非常大量的数据、实验和分析，误差也会很大。”国际人类基因变异组计划中国区总协调人、华大基因生育健康临床诊断及咨询主管祁鸣，在接受《第一财经周刊》采访时这样解释。 　　2006年，世界卫生组织和教科文组织为了促进研究、避免资源的重复浪费，发起了国际人类基因变异组计划，建立一个基因变异的数据库。生物学家通过将病人的基因与标准的基因做对比，将发现的基因的变异方式做记录，并对其功能进行分析，确定每种基因变异是否对疾病产生影响。祁鸣透露的一个数字是，在过去10年里，几乎每一个星期都会有一个新的基因功能被发现，最近半年甚至每天都有一个新发 现。 　　与基因有关的一些技术，正在成为一个创新产业。7年前，一家名为23andMe的互联网基因测试公司在硅谷成立，客户只需要将自己的口水放到试管内，并寄到23andMe实验室，4至6周之后就可以通过在线的方式查看检测结果，看自己是否携带已被发现的与疾病相关的基因变异。当有新的疾病基因发现后，它还会自动更新基因报告。目前这个检测可以告诉你是否携带了已发现的40多种遗传病基因，以及100多种疾病的基因变异情况。 　　23andMe的创始人和CEO安妮?沃西基（Anne Wojcicki），是Google联合创始人谢尔盖?布林（Sergey Brin）的妻子，同时Google也是这家公司的投资方之一。在2012年12月获得5000万美元的投资后，沃西基将这笔投资用来降低测试的费用―降到了99美 元。 　　23andMe所做的，只是根据已知的数据库，将测试结果告诉使用者。今天这样的基因检测手段的迅速平价化，很大一个原因在于能够准确描绘出基因图谱的基因测序技术的发展。 　　简单地说，除了红细胞之外，人体的所有细胞都含有同样的DNA，它记载了人体的所有功能信息。一个DNA分子都由5000万至2.5亿个叫碱基的东西组成。碱基只有四种，分别被命名为A、C、G、T，却可以有许多种排列组合方式，其中有些序列会传达特定信息，对应特定功能的蛋白质的生产。这些带有功能的DNA，就被称做“基因”，每个基因大概由几千至几十万个碱基组成。 　　在确定有“基因”这回事之后的前30年，发现一个基因，也就是利用基因测序得到一个基因图谱的时间，往往需要七八年。大多时候科学家只能凭运气，从无数个实验中试图找到和确定一个基因的位置和功能，而要研究基因与疾病之间的关系就更加困难。在1990年代初，被确认和疾病相关的基因只有53个。 　　一家来自硅谷的生物技术公司Applied Biosystems（ABI），在1980年代初利用荧光成像技术，成功研发出DNA测序仪器，将DNA测序带入了自动化时代。美国能源部的健康与环境研究中心发起的人类基因组计划，是第一个全球性的、对人类基因进行测序的项目，被称做是继阿波罗登月计划之后的又一项人类科学史上的伟大工程。它主要由6个