MolecularDiagnosticsFortheClinicalLaboratorian(第二版)翻译为临床实验室分子诊断（第二版）翻译.docVIP

临床实验分子诊断学 （第二版） 前 言 自从第一版分子病理学（用于临床实验）的出版到现在将近10年，在这10年里，如同大家预想的一样分子病理和诊断学发展神速。临床诊断实验室将继续，其中包括测试菜单仪器仪表及临床应用广阔和动态变化的。这场临床医学实践和病人管理的影响仍检验医学的所有领域超我们的。—第九章）。最后，本书总结了一下关于基因检测的相关遗传咨询、道德和社会问题。 尽管在这个快速发展的领域，不可能一本书是什么全都讲述。但我们觉得本文所涉及的材料会为读者提供了一个很好的概述。William B. Coleman Gregory J. Tsongalis 目录 献词------------ 序言------------------- 前言----------------------------- 彩色图片----------------------------- 参与者----------------------------- 附加增值-电子书使用说明---------------------------------- 第一部分 介绍 第一章 临床诊断实验的历史发展-------------- 第二部分 分子生物学基本知识 第二章 概述核酸的化学、结构和功能-分子生物学的基石------------------------- 第三章 核酸提取------------------- 第四章 核酸杂交技术：理论与实践---------- 第五章 聚合酶链式反应生物信息学：以计算机为基础的遗传分析方法基于PCR的突变检测方法核酸扩增试验替代方法突变检测和DNA 测序电泳方法单核苷酸多态性流式细胞术医学细胞遗传学荧光原位杂交发光细胞遗传学的一个重要里程碑免疫组化激光捕获显微切割分子诊断实验室的质量保证分子诊断质量保证分子诊断的标准和标准化分子遗传学的概述神经系统及神经肌肉疾病的遗传基础内分泌紊乱的分子机制心血管疾病的分子发病机制凝血分子诊断囊肿性纤维化胎儿产前免疫血细胞疾病基因分型个性化医疗遗传性非息肉病性大肠癌沙眼衣原体和淋病奈瑟菌的分子检测人类乳头状瘤病毒HIV-1的分子诊断丙型肝炎巨细胞病毒人类白血球组织抗原分型骨髓移植植入的分子评估 第一部分 介绍 第一章 临床诊断实验的历史发展 1 介绍 随着临床诊断实验进入21世纪，它反映的过去影响实验室地位的科学、社会问题及预测未来的问题和机遇是有趣的。将所有影响当前实验室功能的重大医疗和社会事件都在一个简要的介绍性章节中讨论或评价是错误的。也有可能错误地扩大这些事件的影响仅因为带有21世纪的偏见来解释这些。然而，一些共性的线程却影响着早期诊断实验室的发展。以我之见，本章着重讲述在医学领域临床实验是如何及为何能达到目前状态的重大事件。 诊断检测的历史是从孤立的程序开始到有组织的诊断实验演化过程。起初，诊断检测就是在病人一旁，用小的、简单的设备做的检测，并且快速评价检测结果，给出诊断建议。实验选择、性能和解释都有实验者说了算。在这个过程中专业员协助因为个人的成功直接程序进行，并以何种方式进行通常情况下，实验室接受教学和研究责任伴随这病人提供的服务的义务。这种结构强调了当前现代实验室操作的复杂性专业机构，会议和出版物的，使信息交流便捷，高效。科学为基础的医疗实践前三个问题都让人想起早期诊断测试单独的从业者委员会和组织致力于的实验室主要力量一柄双刃剑血管造影，计算机辅助断层扫描（CAT），器官移植和DNA分析实验室测试方便快递服务机械加工这些后勤问题直接导致实验室发展的第三个条件：经济学。必须有一个机制来支持实验室测试的成本。作为 20 世纪的社会改革计划之一咒语早在公元前4000年苏美尔人巴比伦人用尿液妊娠的诊断很可能是由古埃及人使用女人尿液发芽种子。希波克拉底（公元前460-355年）描述的特征和颜色，并提到长期肾脏疾病患者尿液中存在泡沫。西奥菲勒斯肾脏病蜡烛火焰关于尿液样本的质量提出了其他意见Avacinna所发现。早在11世纪就发现首次晨尿是用于实验分析的最佳尿样。24小时内的尿液要避光低温保存才可以使用。 尿检继续成为研究的一个重点，吉尔斯 · 德科尔贝一个玻璃容器专门为尿液检查墨丘利的节杖Joannes Actuarius 开始写关于尿常规检查的局限性。蛋白尿，虽然蛋白质未确定，肾炎， I型糖尿病，血尿，感染，浓度，和有限的评估肝脏疾病都是通过尿检。是一种有价值的诊断工具如果简单的观察是有益的，更好。满足这一要求的两个历史性事件是在15世纪约翰 · 古登堡发明活字印刷。活字印刷和印刷媒体将信息提供给学者。实验和数据可