代谢性遗传病 代谢遗传病—苯丙酮尿症(PKU- phenylketonuria)概述.doc

代谢性遗传病 代谢遗传病—苯丙酮尿症(PKU- phenylketonuria)概述 导读：就爱阅读网友为您分享以下“代谢遗传病—苯丙酮尿症(PKU- phenylketonuria)概述”的资讯，希望对您有所帮助，感谢您对92的支持! 代谢遗传病—苯丙酮尿症（PKU- phenylketonuria）概述 *** （***********，** ******） 【摘要】 苯丙酮尿症作为人类的一种高发病率代谢遗传性疾病，困扰着许多患者家庭和这方面的科学工作者，而至今还没有一种很有效的方法能够根治这种病症，所以我们还有必要对此病进行更深入的研究，让更多的普通人了解此病的发病原理及症状表现，并且能够给予一些建议和指导。基于此，我将对此疾病进行较为系统地介绍，包括此病的由来、各方面症状的表现及影响、发病的分子生化和遗传机理、当今的一些治疗手段及预防的建议。以达到让更为广大的人对它有个清晰的认识，并且能够在日常生活中解决一些基本的问题和理解医疗工作者的一些治疗手段等目的。 【关键词】PKU 代谢遗传病 生化机理 遗传机制 治疗 预防 1 引言 苯丙酮尿症作为先天代谢性疾病的一种，早在20世纪30年代就已经有对此病的相关报导，这种遗传病多在新生儿随着喂奶3~6个月后表现出来，可导致神经异常、兴奋不安、嗜睡、萎靡、肌张力减轻，黑色素不足引起的毛发、皮肤颜色变浅，而且尿、汗液中有特殊的鼠尿臭味，如不经治疗或者治疗不及时，患儿常在幼儿期死亡。由此会给当事的家庭带来经济负担和极大的精神压力，同时还不利于国民生产力和人口素质的提升。尽管多年来国内外均有很多科学工作者致力于这方面的研究，而且也取得了一些突破和进展，但是还远远不能达到人们理想的的结果，而且世界此病的平均发病率还很高，所以我们有必要对此病进行更深入的研究和积极预防，希望能造福于全人类。 2 疾病简史 1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，随后Folling 医生用FeCl3对两个患儿的尿液进行了检查，发现尿液呈绿色反应，并从中分离出苯丙酮酸。从此，我们把这种病命名为苯丙酮尿症。随后1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高，1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，而PKU病人肝组织不能将苯丙氨酸转变为酪氨酸。1953年德国医师Bickel首先报导用低Phe奶方治疗PKU获得成功，1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查，1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏，1983年美国Woo首次克隆出了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。 而在我国新生儿筛查我国新生儿筛查起步于1981年，首先在北京、上海探索性开展新生儿筛查，1983年上海市儿科医学研究所对市郊地区3l 861名新生儿进行了筛查，PKU发病率为l／15 930。同时北京于1982～1985年组织了11省市PKU新生儿筛查协作组，3年中检查198 320名新生儿，发病率为l／16 500。1992年至1993年在卫生部原妇幼司领导下，通过WHO项目活动，较为