大数据与精准医学试题.ppt

疾病的诊断与治疗全新的药物设计与研发动植物新品种、新性状的培育 第二部分 机遇变现实必须认真对待大数据 1、计算量大Volume VarietyVelocity Value基因组转录组 蛋白质组代谢组 表观遗传组……… 一、海量数据的处理与挖掘 Nature 391, 806 - 811 (19 February 1998) Potent and specific genetic interference by double-stranded RNA in Caenorhabditis elegans ANDREW?FIRE*, SIQUN?XU*, MARY?K.?MONTGOMERY*, STEVEN?A.?KOSTAS*?, SAMUEL?E.?DRIVER? CRAIG?C.?MELLO? *?Carnegie Institution of Washington, Department of Embryology, 115 West University Parkway, Baltimore, Maryland 21210, USA??Biology Graduate Program, Johns Hopkins University, 3400 North Charles Street, Baltimore, Maryland 21218, USA??Program in Molecular Medicine, Department of Cell Biology, University of Massachusetts Cancer Center, Two Biotech Suite 213, 373 Plantation Street, Worcester, Massachusetts 01605, USA 二、前景与值得关注的方向 1、非编码RNA的主要部分是长的 200nt 100nt 长链非编码RNA(lncRNA)是一类转录本长度超过200nt的RNA分子， 它们并不编码蛋白，而是以RNA的形式在多种层面上（表观遗传调控、 转录调控以及转录后调控等）调控基因的表达水平。 　　lncRNA起初被认为是基因组转录的“噪音”，是RNA聚合酶II转录 的副产物，不具有生物学功能。然而，近年来的研究表明，lncRNA参 与了X染色体沉默，基因组印记以及染色质修饰，转录激活，转录干扰， 核内运输等多种重要的调控过程，lncRNA的这些调控作用也开始引起人 们广泛的关注。哺乳动物基因组序列中约4%~9%的序列产生的转录本是 lncRNA（相应的蛋白编码RNA的比例是1%），虽然近年来关于lncRNA 的研究进展迅猛，但是绝大部分的lncRNA的功能仍然是不清楚的。 　　许多lncRNA都具有保守的二级结构，剪切形式以及亚细胞定位， 这种保守性和特异性表明它们是具有功能的。 有多少非编码基因还没被发现？ 几年前，日本的遗传研究所（RIKEN）在小鼠中获得了 约180,000个全长的RNA转录本，其中编码蛋白质的转录本 仅有约20,000个，其余约160,000个转录本全部归属于非编 码RNA。 transcriptional regulation For example, the ncRNA Evf-2 functions as a co-activator for the homeobox transcription factor Dlx2, which plays important roles in forebrain development and neurogenesis (Feng 2006; Panganiban 2002). Sonic hedgehog induces transcription of Evf-2 from an ultra-conserved element located between the Dlx5 and Dlx6 genes during forebrain development (Feng 2006). Evf-2 then recruits the Dlx2 transcription factor to the same ultra-conserved element whereby Dlx2 subsequently induce