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* 第五章 基因突变及其他变异 既然遗传物质能稳定传给后代,后代为什么会与亲代有一定差别?我们已经知道,基因的自由组合会使后代产生变异。那么,在生物繁殖过程中,基因本身会不会改变呢?染色体的整体或局部会不会增加或减少呢? 人类自古以来变面临着遗传病的困扰。遗传病产生的原因是什么?怎样防治遗传病?人类基因组计划将帮助人们在基因水平上认识和防治各种遗传病,使人类更好地把握自己的命运。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 科学史一   1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红 细不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型 细胞贫血症。 正常型红细胞 镰刀型红细胞 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 正常 异常 …-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—… …-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —…   1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。   1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。 科学史二 缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸- ‥‥‥正常 缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸- ‥‥‥异常 血红蛋白分子的部分氨基酸顺序 谷氨酸 缬氨酸 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 根本原因 是由于 引起 的 , 从而形成的一种 病。 病因: 两面凹的圆饼状 性状 谷氨酸 … … C T T G A A … … … … DNA G A A … … mRNA 正常蛋白质 蛋白质 G U A … … … … 缬氨酸 异常蛋白质 镰刀型 C A T G T A … … … … 病因分析 碱基对被替换 基因结构 改变 遗传 直接原因 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. ATCCGTAGGC 缺失 (正常基因片段) 替换 增添 AACCGTTGGC ATTCCGTAAGGC A CCG T GGC 1 2 3 4 5 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 基因突变gene mutation DNA分子中,发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变。 概 念 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1、基因突变的概念: 一、基因突变   指发生在基因水平上的变异。是由于DNA分子 中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因 结构的改变。 若DNA碱基对替换,是否一定引起蛋白质结构的改变? 基因突变的本质是: ? 基因结构的改变,产生 了新基因,出现新性状。 DNA碱基对替换,不一定引起蛋白质结构的改变。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 引起基因突变的原因是……? 1、二战时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导致以后大量畸形胎儿出生,畸形生物出现。 2、

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