产前实验室技术绪论.ppt

时间分辨荧光免疫法 时间分辨荧光免疫测定：是一种非同位素免疫分析技术。用镧系元素标记抗原或抗体，根据镧系元素螯合物的发光特点，用时间分辨技术测量荧光，同时检测波长和时间两个参数进行信号分辨。 特异性好。 发光时间长。 由于蛋白质等本底物质所发出的荧光发光时间较短，因此可以通过延长时间去除本底干扰，提高准确性。 稳定。 唐氏筛查申请单填写项目 中孕期唐氏综合征血清学筛查检测的孕周范围为15-20周6天，早孕期唐氏筛查检测的孕周范围为9-13周6天。请开单医生严格把关。 孕妇的电话号码一定要如实填写，以便核实信息、高风险通知和日后随访。 采血日期应填写采血当日日期（公历）。 出生日期应为孕妇的实际出生日期（公历）。如农历生日应换算成公历后再填写或在申请单上清晰标注。 体重单位为公斤，填写时需注意。唐氏筛查风险评估软件中体重的检测范围为40-120公斤，如不在此范围内，将按最接近的临界值计算（如孕妇体重为38公斤，软件将按40公斤计算），因此在采样时须告知孕妇，得到知情同意后方可送检，并在申请单上标注。 体重可以对孕妇血清中AFP， free-βhCG，uE3三个指标进行校正，以避免因体重的增加，使其在血液中浓度降低。 唐氏筛查的风险评估软件默认规则的月经周期为28-30天，超出此范围均为不规则，不能应用末次月经来推算孕周，因此必须提供一份超声信息。 单双胎必须填写。因为如为双胎，血清学指标会较单胎时偏，因此高风险评估软件会对结果进行校正。（从2013年4月7日开始，我中心不再对双胎做中期筛查） 怀孕方式应注明自然怀孕或辅助生殖，如为IVF，应填写取卵日期和植入日期，并提供超声信息。软件同样会进行校正。 每一位受检孕妇均应提供一份超声信息，超声信息以孕早期超声头臀长（CRL）为最佳，如没有孕早期超声，至少应提供一份包括胎儿双顶径数值（BPD）或超声当日提示孕周，二者至少应有一项的超声结果，并注明超声日期。 怀孕过程中是否有阴道流血的现象应如实填写，请开单医生在问诊时注意。 异常妊娠史主要包括不明原因流产、死胎等现象。如孕妇曾生育过21-三体综合征、18-三体综合征，应直接建议孕妇做产前诊断，不建议做唐氏筛查。如孕妇特别要求，应交代清楚后再送检，并在申请单上标注清楚。 胰岛素依赖型糖尿病及吸烟史应如实填写，且为必填项目。 因为有胰岛素依赖型糖尿病病史的孕妇血清中hAFP 低10%；uE3 低7%；free hCGb 低11%。而吸烟的孕妇血清中free-βhCG较正常孕妇降低3%，AFP较正常升高3%。 “中孕期母血清学产前筛查知情同意书”应按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质，孕妇及医生同时签字，不可由他人代签。 年龄在35岁及35岁以上的孕妇，建议直接做遗传咨询。 流产绒毛组织FISH快速检测 发生率：50%以上的早期流产是由胚胎染色体异常引起，且大多数为染色体数目异常。 原理：FISH快速检测使用13、16、18、21、22、X、Y探针，检测7个染色体的非整倍体。 检测：取流产绒毛组织少许，浸泡生理盐水中送到产前诊断中心4楼前台，进行荧光原位杂交检测。 先天性心脏病FISH产前诊断 发生率：活产婴儿中占8‰，每年新增15-20万例。 原因：遗传因素——心脏调节基因的遗传突变。 环境因素——药物、感染、母亲患病等。 检测： 妊娠11-14周进行B超检查，测量胎儿颈背透明带厚度。 中期18-22周用胎儿超声心动图检测。 22q11荧光原位杂交检测。 早孕期筛查： （1）血清学筛查，是在孕9-13周6天进行，抽血检测孕妇血清中生化指标（PAPP-A和Free-β hCG），结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿患21-三体、18-三体综合征的风险。 （2）一站式筛查，是在孕11周-13周6天做超声NT扫描，确定孕周在11周-13周6天内，然后抽血进行早孕期血清学指标检测，将NT指标与血清学指标、孕妇年龄、体重、采血日期等进行结合，评估胎儿罹患21-三体、18-三体的风险。 早孕期筛查的优势： （1）早孕期筛查把产前筛查的孕周窗提前，使孕妇更早掌握胎儿罹患21-三体、18-三体的风险，尽早进行相关产前诊断。 （2）早孕期筛查还可以与中孕期筛查进行整合，提高21-三体、18-三体的检出率。 22q11荧光原位杂交检测 产前实验室技术 张红国 吉林大学第一医院产前诊断中心 电话E-mail: zhanghguo@126.com 一、产前实验室相关技术 二、唐氏筛查申请单填写注意事项 三、我们实验室开展的项目 产前实验室相关技术 卫生部《产前诊断技术管理办法》要求： 产前诊断实验室能够开展： ①生