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第四章 多基因遗传病 第一节 多基因遗传的特点 质量性状和数量性状 质量性状（qualitative trait） 一对等位基因控制 相对性状之间具有质的差异 群体中性状变异分布不连续，可将变异个体明显地分为2-3组，无中间类型 第一节 多基因遗传的特点 数量性状（quantitative trait） 遗传基础是两对或两对以上的等位基因 个体之间，性状只有量的区别，而无质的差异 群体中性状变异连续分布（正态分布） 性状受遗传和环境因素共同作用 其它重要的多基因性状 临床医学指标 血脂（HDL、LDL、TG） 血糖 智力 第二节　多基因遗传病的特征 多基因病的遗传特点 发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于1/4；系谱分析对诊断没有意义 同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和子女均为一级亲属，其发病风险相同 随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低 近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显著 发病率有种族差异 第二节　多基因遗传病的特征 常见多基因遗传病及先天畸形的发病率 第二节　多基因遗传病的特征 一些多基因遗传病发病率的种族差异 第二节　多基因遗传病的特征 相关概念：易患性、易感性、阈值、遗传率 易患性 (liability)：遗传和环境因素共同作用，决定一个个体是否患某种多基因病的可能性。易患性变异像一般多基因性状一样，在群体中呈正态分布 易感性 (susceptibility): 由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性 在一定环境条件下，易感性的高低可代表易患性的高低 第三节　多基因病再发风险的估计 再发风险与遗传率及一般群体发病率有关 再发风险与亲属中患病人数有关 再发风险与病情严重程度有关 再发风险与发病率的性别差异有关 * * Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 多基因病 概念：一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病，这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病 主要特点： 发病率高，一般都超过1/1000 疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10% 疾病的发生还受环境因素的影响 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 多基因病类型 常见复杂疾病 1、糖尿病 ；2、冠心病；3、精神分裂症 ；4、原发性高血压 ；5、哮喘；6、老年性痴呆 先天性畸形 1、脊柱裂；2、先天性心脏病；3、唇腭裂；4、先天性巨结肠 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 垂体性侏儒（左）及其正常同胞（右）的身高 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 多基因表型：正常人身高分布 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 多基