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儿童内分泌疾病 生长激素缺乏症 生理下生长激素的分泌模式 实验室诊断 生长激素激发试验 左旋多巴：10mg/kg 口服 可乐定：4ug/kg 口服 精氨酸：0.5g/kg 静脉滴注 胰岛素：0.05-0.1U/kg 静脉注射 用药前、后30、60、90min抽血测GH 判断：任意二种试验测得GH峰值均 10?g/L为GHD 生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定 生长激素释放激素(GHRH)激发试验 鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD 甲状腺功能测定(排除甲低) 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素 排除其他垂体激素缺乏 影像学检查： 左手＋腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小 排除肿瘤 染色体检查：女性者排除Turner综合征 GH缺乏症诊断步骤 身高-2SD 身材不匀称 身材匀称 甲状腺功能正常 甲状腺功能低下 骨龄落后 排除骨骼发育障碍 GH激发试验 甲低 及Turner综合征 GH正常 GH低下 IGF-1测定 GH缺乏症 正常 低下 GHRH激发试验 遗传性或家族性矮小 IGF缺乏症 GH正常 GH低下 下丘脑GHD 垂体性GHD 生长激素缺乏症的诊断依据 ： 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率4cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常 部分患儿可伴有尿崩症 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均10μg/L 头颅MRI显示垂体前叶缩小 主要鉴别诊断 GH神经分泌功能紊乱 体质性生长发育延迟 遗传性矮小 宫内发育迟缓 先天性原发性甲状腺功能低下 先天性卵巢发育不全(Turner综合征) 软骨发育不全 治疗 . 重组人生长激素(r-hGH)替代治疗 1956年: 人垂体中提取GH(第一代hGH) 1979年:DNA技术合成192肽GH（第二代hGH） 1986年:合成191肽（第三代hGH） 1989年:哺乳细胞中合成GH（第四代hGH） GH治疗 剂量：0.1u/kg/d 方法：睡前1hr皮下注射 部位：大腿、上臂或脐周 疗程: 3个月为一个疗程 疗效：第一年疗效最显著，身高增长 12- 16cm，次年略有下降，约8-9cm 不加速骨龄 . GH治疗的不良反应：  局部反应：皮肤红、肿、痒 低甲状腺素 (T4) 血症 抗体产生 水钠滞留、颅内高压 诱发白血病、肿瘤发生？ 极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等 GH治疗注意事项： GHD者治疗越早越好 青春发育后期或骨龄近闭合疗效差 遗传性、非GHD矮小者疗效较差 治疗后定期复查甲状腺功能 白血病、颅内肿瘤等慎用或禁用 儿童内分泌疾病 中枢性尿崩症 抗 利 尿 激 素 (精氨酸加压素) Arginine Vasopressin (AVP) 产生: 下丘脑 储存释放 ：垂体 神经末梢分泌囊泡胞吐AVP 血循环 效应器：肾（小管） 刺激：血浆渗透压 儿童内分泌疾病 性早熟 青春期发育 1997年美国国家调查 34个州3－12岁女童乳房发育年龄 白人 9.96±1.82岁 －2SD年龄 6.3岁 黑人 8.87±1.93岁 －2SD年龄 5岁 上海市女童乳房发育调查 （1997-1998） 2-