《人类遗传病》上课用课件(课件.pptVIP

常染色体显性遗传病 多指、并指 突变基因位于2号染色体长臂上 手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 白化病 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 Y染色体遗传病 概念：由多对等位基因控制。 唇裂(兔唇) （三）、染色体异常遗传病 概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 * * * 摩尔根×玛丽(表妹) 2个女儿痴呆，夭折; 唯一儿子，智障。 科 学 家 的 悲 剧 “遗传学之父”摩尔根 　　近年来，随着医疗技术的发展，传染病已逐渐得到控制。但是遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 第一课时 一、人类遗传病概述 概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （一）单基因遗传病 孟德尔式遗传 单基因遗传病 常隐： 常显： 多指、并指、软骨发育不全 先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症 伴X显： 伴X隐： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 二、人类遗传病的分类 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种。 伴Y： 外耳道多毛症 常染色体遗传病 伴性 遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 返回 一种常染色体上显性遗传病。 异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显。 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 返回 返回 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(常隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者＞男性患者 返回 母病子必病 女病父必病 遗传特点: 往往表现为隔代遗传 男性患者＞女性患者 返回 父病女必病 子病母必病 遗传特点: 传男不传女, 父病子必病 返回 男人毛耳 Y染色体遗传病 返回 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，群体发病率高。 多基因遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综合征、21三体综合症 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 猫叫综合症 正常 患者 5号 5号 5号染色体短臂缺失 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万 21三体综合症(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 返回 性腺发育不良 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合症 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 小结： 一、单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。