张晓英.pptVIP

张晓英，女，汉族，博士学历，新疆医科大学第一附属医院儿科副主任医师，副教授。1997年毕业于新疆医科大学临床医疗系，2005年获得新疆医科大学儿科学硕士学位，2011年获得中南大学儿科学博士学位，专业方向为小儿呼吸及神经系统疾病。2014年赴美国斯坦福大学短期访问交流。曾先后在中山医科大学，中南大学湘雅医院学习，并多次参加学术活动，有着丰富的临床经验及较高的科研水平。主持国家自然基金项目一项，主持自治区级科研课题一项，参与国家自然基金项目一项，参与科技厅课题一项，参与校级课题2项，于2006年获自治区科技进步奖一项，2009年获新疆医学科技奖一项。临床工作十余年来，发表核心期刊论文二十余篇，SCI一篇,主编儿科学专著一部，参与编写一部，主持自治区级继续教育项目一项,参与国家级及自治区级继续教育项目多项。 戊二酸尿症I型 (附2例晚发型报道) 新疆医科大学第一附属医院儿科 张晓英 定义 戊二酸尿症I型(glutaric aciduria type I，GA-I)是一种少见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢异常性疾病，是由戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase， GCDH)功能缺陷，引起赖氨酸、羟基赖氨酸和色氨酸代谢障碍，导致旁路代谢产物戊二酸和3-羟基戊二酸等有毒物质在体内过量堆积，从而造成尿中戊二酸、3-羟基戊二酸水平增高而得名 研究现状 国外报道GA-I的患病率约为1：100000。约90％的患者在婴幼儿期发病，其余约10％的患者仅有轻微症状或无症状。近年中国人GA-I逐渐受到关注，但目前国内研究样本量较少，很多患儿在临床上未能及时获得诊断与正确治疗 起病特征 GA-I 常于出生后3～36个月因感染、发热、疫苗接种等非特异性因素诱发急性脑病危象并致纹状体神经元退行性变，往往遗留肌张力障碍及锥体外系症状等严重的神经系统后遗症 预后 早期诊断配合合理的饮食控制、能量补充及积极治疗并发病(诱发急性脑病)能明显改善患儿预后，但是近三分之一患儿即使得到积极治疗仍遗留严重神经系统后遗症，部分隐匿性患者无急性脑病危象而有逐步进展的神经系统损伤改变 临床资料 住院号147×××，患儿女性，12岁，维吾尔族，新疆省人。职业：学生。因“间断头痛2月”，于2014年10月入住新疆医科大学第一附属医院（我院）儿科。 现病史：患者于入院前2月无明显诱因出现头痛，持续1/2h-2h可缓解，3-5天出现一次，无明显加重或减轻趋势。余未见特殊不适。外院检查发现患者血糖，肌酸激酶，血乳酸，转氨酶均在正常范围。门诊头颅MRI：脑白质变性 诊断：脑炎？遗传代谢病？ 临床资料 Case 1 既往史：患者生长发育正常，智力正常，视力、听力均正常。自幼体力、耐力差，不耐饥，无特殊不良嗜好。 家族史：父母非近亲婚配。 体格检查：神清，身体匀称，无消瘦。面颊部皮肤可见散在红色高出皮面的皮疹，脑神经检查未见异常。双上肢肌力5级；双下肢肌力5级；四肢肌张力正常，双侧上肢腱反射正常引出；双侧下肢腱反射正常引出；双侧病理征(一)，全身浅感觉检查均正常。双手指鼻试验正常，脑膜刺激征(一)。 临床资料 头颅MRI：双侧颞尖部蛛网膜囊肿，半卵圆区及侧脑室前后角局灶性斑片状T2 flair高信号,提示脑白质变性（图1,2）。2图时间相差2月余，无明显变化 临床资料 图1 2014年11月13日 图2 2015年1月20日 临床资料 Case 2 住院号147×××，患儿女性，6岁，维吾尔族，新疆省人。此患儿系病例1妹妹，无临床症状。体格检查，影像学检查均未见异常。 MS/MS和GC/MS检测结果 见附表1-3 表1 例1患者尿气相质谱结果 Tab 1 GC-MS results of urine in cases1 注：1异常(abnormal) 表2 例2患者尿气相质谱结果 Tab 2 GC-MS results of urine in cases2 注：1异常(abnormal) 表3 2例患者串联质谱法血浆肉碱水平检测结果 Tab 3 Plasma acylcarnitine profile measured using tandem massspectrometry in two patients 注：1异常(abnormal) 治疗： 1.??尽可能避免在婴幼儿期对硬膜下囊肿和血肿进行神经外科干预。 2.??能量治疗：在生病或接种疫苗后必须进行能量治疗 住院治疗 1??????? 停止摄入天然蛋