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银屑病易感基因1候选基因1 银屑病易感基因1 候选基因1(psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1)与HLA-B 基因均位于第6染色体短臂上(6p21.3) 研究证实,HLA-B*5801 与PSORS1C1 基因rs9263726 位点(野生G,突变A)突变连锁不平衡 一条染色体上的两个或多个标记SNP 离的越近,他们在DNA 修复或者复制过程中分开的概率就低 诊断 检测基因 总例数 检测结果 例数 结果分析 痛风 PSORS1C1 (rs9263726) 46 GG 34 不存在连锁不平衡 GA 12 存在连锁不平衡 我院开展PSORS1C1基因检测 PSORS1C1 的突变与HLA-B*5801 具有连锁不平衡关系 序列 年份 月 日 标本唯一编号 患者姓名 性别 年龄 住院号或门诊号 科室 临床诊断 标本类型 检测项目 检测药物 1 2013 5 2 QDF130502002W 唐松岩 男 57 消化科 乙肝 静脉血 HBV 核苷类似物 2 2013 5 2 QDF130502003W 张云 男 38 消化科 乙肝 静脉血 HBV 核苷类似物 3 2013 5 2 QDF130502004W 王国祥 男 25 感染科 乙肝 静脉血 HBV 核苷类似物 4 2013 5 2 QDF130502005S 尹洪旺 男 46 剖外科 乙状结肠Ca 石蜡玻片 K-ras 靶向药物 5 2013 5 2 QDF130502006S 张希仁 男 64 肿瘤科 肺癌 石蜡切片 EGFR 靶向药物 6 2013 5 2 QDF130502007S 马秉珩 男 64 肿瘤科 右肺低分化腺癌 石蜡切片 EGFR 靶向药物 7 2013 5 6 QDF130506008S 邢德平 男 56 肿瘤科 肺Ca脑M 石蜡切片 EGFR 靶向药物 8 2013 5 6 QDF130506009S 刘乐军 男 52 肿瘤科 肺鳞Ca 石蜡切片 EGFR 靶向药物 9 2013 5 6 QDF130506010W 王北欢 男 21 感染科 乙肝 静脉血 HBV 核苷酸类物 10 2013 5 7 QDF130507012W 亓建林 男 58 G3543 痛风科 痛风 静脉血 HLA-B、PSORS1C1 别嘌呤醇 11 2013 5 7 QDF130507013W 徐彦良 男 31 G3560 痛风科 痛风 静脉血 HLA-B、PSORS1C1 别嘌呤醇 12 2013 5 7 QDF130507014W 赵桂青 男 52 FG707 痛风科 痛风 静脉血 HLA-B、PSORS1C1 别嘌呤醇 13 2013 5 7 QDF130507015W 郭春磊 男 31 G3565 痛风科 痛风 静脉血 HLA-B、PSORS1C1 别嘌呤醇 14 2013 5 8 QDF130508017W 陈永贤 男 65 感染科 乙肝 静脉血 HBV 核苷类似物 我院开展的检测案例 检测报告 检测报告 检测报告 国家自然科学基金项目1项 山东省自然科学基金项目2项 山东省卫生厅课题1项 山东省教育厅课题1项 青岛市科技局课题5项 学术水平 目前承担 科研合作 与中南大学湘雅医学院我国药物基因组学的奠基人周宏灏院士合作 为促进我院合理用药水平,解决因用药不当带来的医患纠纷,更有效安全使用药物,也为我院临床科室提供一个全新的科研平台,我院药剂科在胶东半岛首家引进个体化治疗药物基因检测 湘雅药学专家来我院学术交流 人才培养 聘请中南大学临床药理研究所副所长刘昭前教授为我院特聘教授,指导我院药学人员从事基因导向的个体化医学研究 对我院研究生进行联合培养,建立长期的硕士、博士、博士后培养计划 三、个体化给药在医院临床药学中的展望 Preventive 预防 participatory 参与 Personalized 个体化 P1 P2 P4 P3 Predictive 预测 疾病率—DNA 序列 定期体检 生活方式的改变和 避免危险因素 疫苗 疗养 重点在提前干预 根据个体的独特遗传变异, 选择合适药物和合适的剂量,开发针对独特遗传变异人群的药物 病人了解疾病并 参与用药选择 新的医学模式—4P医学 风险分析 筛选/诊断 预测 监测 发病易感遗传缺陷 预后 早期查出 预测可能的发病过程 预测对药物的可能反应 监测药物反应和发病反复 健康状态 无症状疾病状态 慢性疾病/接受治疗状态 合理治疗 病人分层 / 治疗选择 有症状疾病状态 个体化医学 20世纪医疗保健关注重点 21世纪医疗保健关注重点 又称DNA芯片(DNAChip)。 将寡核苷酸分子固定于支持物上,然后与标记的
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