华中师范大学213级免费师范生教学硕士遗传考试试题(含答案).doc

1. ?Crick在1958年提出了中心法则，请阐述生物信息传递的过程以及近年来中心法则的发展和修正。 答：1958年?Crick提出将遗传信息的传递途径称为中心法则。该法则概括了以下4方面的内容：遗传信息流的方向是由DNA通过复制形成DNA，DNA通过转录形成RNA，然后由RNA通过翻译形成蛋白质。 后来人们发现一些病毒的遗传物质为RNA，如流感病毒、SARS病毒等。它们在感染宿主细胞后，其RNA在宿主细胞中以导入的RNA为模板进行复制。在1970年有人在致癌的RNA病毒中发现了遗传信息有RNA转录成DNA，称为反转录。进一步研究发现了反转录酶，于是在反转录酶的催化作用下，以RNA为模板转录为双链DNA称为可能。此外，在实验室中还可以使DNA直接翻译成蛋白质。 2.DNA复制和蛋白质合成各采用什么机制维持忠实性？ 答：DNA复制的忠实性合成对于基因组稳定和物种延续至关重要, 否则可能会产生严重的后果。DNA合成具有极高的忠实性，这主要基于3个步骤：① 基于氢键、碱基对构象或其他因素的核苷酸选择；② 基于3′→5′外切酶活性的校对, 方式有顺式校对和反式校对，可以去除错误掺入的核苷酸；③ 基于错配修复、切除修复、同源重组修复和跨损伤DNA合成的修复过程，可以纠正逃过校对的错误核苷酸。 蛋白质合成过程中，每一步都形成了一定的忠实性机制。这些机制可以分为两类：底物选择和校对，其中最重要的是底物选择，像起始因子、EF-Tu 和终止因子只有这一水平的机制。这种选择不仅基于热力学差异，而且诱导契合机制也具有重要的作用。校对是基因忠实性表达的重要纠错方式，DNAP 、aaRS核糖体和RNAP都具有校对功能，而且核糖体形成了独特的双重校对机制。第 1步校对发生在转肽前，可以去除近同源 aa-tRNA。第2 步校对发生在转肽后，方式是丢弃含有错误氨基酸的肽链。与核糖体不同，DNAP 的校对方式是直接剪切错配核苷酸，RNAP 则要剪切 2 nt 或更长的的核苷酸片段。然而，三者识别错配底物的方式非常相似，是几何构象，而不是序列特征，如核糖体和DNAP 主要识别双螺旋的小沟。除了上述机制之外，核糖体还可以通过“差错补偿”或“差错协同”的方式，降低 aaRS 错误装载的影响，维持翻译的忠实性。 3. 一个男性工人在某核电站工作数年后生了一个血友病的儿子，在核电站工作的另外一名男性工人生了一个侏儒女儿。两人及妻子家族成员均无任何遗传病史。两人向法院起诉该核电站位其孩子的伤害负责。你作为法院聘请的遗传学专家，对此有何看法？（血友病为X连锁隐性遗传，侏儒为常染色体显性遗传） 答：辐射能导致基因突变。但血友病为伴X染色体遗传，男甲儿子的致病基因不可能来自于男甲，而是其母亲，故甲不能胜诉。因为男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因所导致的，当然也可能是其母的突变基因所导致的，故乙可能胜诉。 4. 有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常，这植株对第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，有10％的有色籽粒出现。你如何解释这种结果？-26S蛋白酶体蛋白降解途径及其生物学意义。 答：（1）泛素化-26S蛋白酶体途径是目前已知的最重要的、有高度选择性的蛋白质降解途径。它通过调节功能蛋白质的周转或降解不正常蛋白，实现对多种代谢过程的调节。泛素化-26S蛋白酶体途径主要由泛素激活酶、泛素结合酶、泛素蛋白连接酶和26S蛋白酶体组成。在泛素-蛋白酶体途径中，泛素 Ub 蛋白是一个可重复利用的识别靶蛋白的信号。Ub聚合体通过3步（E1、E2、E3）酶接合级联反应与靶蛋白共价结合，导致靶蛋白被26S蛋白酶体降解，同时Ub被释放出来。26S蛋白酶体是一个多亚基复合体,负责聚泛素化蛋白质的蛋白酶解。它由两个亚复合体构成，即：670 kD的20S核心颗粒 CP 和900kD的19S调节颗粒 RP ，前者是蛋白酶解发生的场所，后者识别并结合聚泛素化底物，打开折叠再把它们转运到核心颗粒。 （2）泛素-蛋白酶体途径是细胞内ATP依赖的蛋白质选择性降解的主要途径，是真核细胞内重要的蛋白质质控系统,参与细胞凋亡、MHC I类抗原的递呈、细胞周期以及细胞内信号转导等多种生理过程，对维持细胞的稳态具有十分重要的意义。根据泛素-蛋白酶体系统在机体内的调控机制设计的特异性位点抑制剂已被逐渐发明并开始应用于医疗和农业领域。一种用于治疗多发性骨髓瘤的新药Velcade,是目前唯一批准用于临床治疗的泛素调节抑制剂,能有效阻断癌细胞的信息传递通道，从而使癌细胞死亡。国外已有研究学者发