第八章群体遗传学幻灯片.pptVIP

三、选择对X连锁隐性基因的作用 在一个遗传平衡的群体中，一种罕见XR遗传病的致病基因的频率为 q，只有基因型XaXa和XaY受影响，由于XaXa的个体极少，受选择的几乎都是男性XaY的个体，其基因频率为 q/3，如果其选择系数为 S。 每一代中因选择减少的基因为 Sq/3 ， 在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部分将由突变率 u 来补偿，即 u ＝ Sq/3 选择压力的变化对遗传平衡的影响 一、选择压力的增强 由于选择压力加强，患者的 f＝0，S＝1。群体中致病基因的频率在一代中即可降低为0，下一代的致病基因频率靠新的基因突变来维持，致病基因(A)的频率迅速降低。 AD： 由于选择压力加强，患者的 f＝0，S＝1。由于群体中的致病基因大多存在于杂合子中，可持续向后代传递，隐性致病基因频率降低的速度可按下列公式计算：n ＝ 1/qn － 1/q AR： 二、选择压力的放松 由于选择压力放松，患者的 f＝1，S＝0。群体中致病基因的频率在一代后就增加一倍，致病基因频率每个世代都按基因突变率的数值增加。 AD： 由于选择压力加强，患者的 f＝1，S＝0。隐性致病基因频率的上升按下列公式计算： n ＝ ( qn － q )/u AR： 突变 选择 随机遗传漂变 隔离 迁移 近亲婚配 第二节 影响群体遗传平衡的因素 突变率(mutation rate) ：每个基因都有一定的突变率，用每一世代中每百万个基因中有 n 个基因发生突变，即 n×10－6/基因/代。 一对等位基因 A 和 a， 基因 A 的频率为 p ，突变为 a 的突变率为 u 在一个遗传平衡的群体中，基因突变致 p 频率的变化为 qv 基因 a 的频率为 q ，突变为 A 的突变率为 v 基因突变致 q 频率的变化为 pu qv ＝ pu p ＝ v u ＋ v qv ＝ (1－q)u q ＝ u u ＋ v 突变 选择 (selection)：指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数来表示。 适合度 (fitness)：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量。 选择系数 (selection coefficient，S)：选择的作用常用选择系数来表示。S 代表在选择作用下，降低的适合度，S ＝ 1 － f。 选择 选择与突变间的平衡 选择和突变对群体遗传结构的作用方向正好相反 在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡。 选择压力 (selection pressure) 突变压力 (mutation pressure) 随机遗传漂变(random genetic drift)：在一个小的群体中，由于所生育的子女数目少，导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象。 随机遗传漂变 AA×AA AA×Aa AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×AA aa×AA Aa×AA Aa×Aa Aa×Aa Aa×Aa Aa×aa aa×Aa aa×Aa Aa×aa aa×aa 孤岛模型：假设有一对等位基因A和a，频率各为0.5 AA Aa Aa aa AA Aa Aa aa AA×AA aa×aa 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 130 140 150 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 世 代 数 25人 基因 A 的频率 2500人 250人 随机遗传漂变 由于自然条件或宗教、民族风俗习惯等因素所形成的隔离(isolation)，使该群体与其他人群无基因交流，可以使纯合子的比例增加，产生类似于近亲婚配的遗传效应。 建立者效应(founder effect)：在一些隔离群体中，基因频率是由少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果。 小的隔离群体的遗传结构不断变化，随机遗传漂变可能起了重要的作用。 隔离 迁移 (migration)：指具有某一基因频率群体的部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居，从而改变迁入群体的基因频率，这种影响也称迁移压力(migration pressure)。 基因流 (gene flow) ：迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体中，称为基因流。 迁移 近亲是指在 3～4 代以内有共同祖先的个体间的关系，