乡级出生缺陷干预培训教材.docVIP

神经管畸形，又称神经管缺陷 neural tube defects , 是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。 在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。 我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。临床表现 　　中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管投能正常发育， 中枢神经系统在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。 无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。 诊断神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断： 羊水穿刺 1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。 2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。 3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。 5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。 预防及治疗 　　神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，因此孕妇在孕前l个月至孕 后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。 叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中。 因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。 一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。叶酸（Folic acid）维生素B复合体之一，从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。有促进骨髓中幼细胞成熟的作用，人类如缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症，对孕妇尤其重要。 孕妇补充叶酸 1、孕妇补充叶酸的关键期 　　胎儿神经管畸形的发生是在怀孕的前28天内，而此时大多数准妈妈还未意识到自己已经怀孕，所以面临着叶酸缺乏的危险，并危及到腹中的宝宝。胎儿期内，脑的发育最早也最为迅速；孕早期 3～6周 正是胎儿中枢神经系统生长发育的关键时期。妊娠第4周末胚胎就形成了原始脑泡，虽然在第8周时胎儿的身长只有3公分左右，体重也只增加2克多，但是这时候他的脑细胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影响。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。 叶酸补充的最佳时间应该从你准备怀孕前3个月至整个孕早期。叶酸的补充是延续到孕期结束，不可停顿的。在孕中、后期，宝宝DNA的合成，胎盘、母体组织和红细胞增加都使你对叶酸的需要量大大增加。所以即使宝宝的神经系统在孕早期已经发育完成，但孕中、后期叶酸的缺乏仍然会引起巨幼红细胞性贫血、先兆子痫、胎盘早剥的发生。 2、正确补充叶酸 　　人体内叶酸总量约5～6毫克，但人体不能自己合成叶酸，只能从食物中摄取，加以消化吸收。宝宝在妈妈体内不断生长发育，妈妈的叶酸通过胎盘转运给他，胎盘组织与子宫的不断增长，叶酸的需求量越来越大，如不能有意识地补充，会使叶酸水平降低。补充叶酸，首先应从最天然的食物补充开始，动物肝、肾、绿叶蔬菜中叶酸的含量都很丰富，你可以让它们经常出现在你的餐桌上。孕妈妈们要改变一些烹制习惯，尽可能减少叶酸流失，还要加强富含叶酸食物的摄入。 3、爸爸妈妈一起补 　　孕妈妈们在怀孕早期有时会疏忽大意，并不确定自己怀孕了，可能会错过补充叶酸的最佳时机。有专家建议，可能怀孕或者计划要个小宝宝的女性应注意每天补充叶酸，以防止小宝宝来报到时，自己还没做好准备，措手不及。对于计划想当爸爸的男性而言，叶酸不足会降低精液的浓度，还可能造成精子中染色体分离异常，会给未来的宝宝带来患严重疾病的极大可能性。 4、叶酸不能滥补 　　1 、长期服用叶酸会干扰孕妈妈的锌代谢，锌一旦摄入不足，就会影响胎儿的发育。 2 、孕妈妈最好能在医生的指导下服用叶酸制剂。 3 、如果曾经生下过神经管缺陷婴儿的女性，再次怀孕时最好到医院检查，并遵医嘱增加每日的叶酸服用量，直至孕后12周。 4 、怀孕前长期服用避孕药、抗惊厥药等，可能干扰叶酸等维生素的代谢。计划怀孕的女性最好在孕前6个月停止用药，并补充叶酸等维生素。