DHPLC筛查中国人G6PD基因常见突变.ppt

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2016-08-16 发布于湖北
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DHPLC筛查中国人G6PD基因常见突变

G6PD缺乏症研究现状临床基础科研一、临床发病率高临床表现可预防与其它疾病的关系 G6PD缺乏症研究现状临床基础科研二、基础科研 G6PD基因在国内外一直是研究热点国外 SNPs 单体型域国内集中于致病突变的检测 SNPs和单体型方面欠缺 G6PD缺乏症研究现状临床基础科研新方法的选择变性高效液相色谱分析(Denaturing High Performance Liquid Chromatography, DHPLC) 研究目标构建DHPLC筛查中国人G6PD常见基因突变型的技术平台 * * DHPLC筛查中国人常见G6PD基因突变型技术平台的构建中山大学基础医学院医学遗传学教研室蒋玮莹目前的产前筛查生化方法为主女性杂合子漏诊基因诊断经典的方法不适合新方法人类基因组进化优势选择效应新方法新方法突破口研究方法（一）、基因序列数据提取和引物设计调取数据库GenBank中的X55448和UCSC Genome Browser中的X03674，做为人类G6PD基因参考序列。 PCR DHPLC （二）、操作步骤：（三）、DHPLC分析实验流程图（四）、DNA序列测定进行质量控制对于DHPLC检测后出现色谱峰型异常者，PCR扩增产物进行双向DNA测序，应用Chromas和Clustalx将测序结果与数据库中的序列资料进行比对分析。实验结果及讨论建立了筛查中国人常见G6PD变异型的图片库建立了筛查中国人常见的G6PD变异型的策略建立了筛查中国人常见的G6PD变异型的技术平台评价 Fig1. Screening for G6PD gene c.1388 GA Fig2. Screening for G6PD gene c.1376 GT Fig3. Screening for G6PD gene c.1311 CT and c.1503 TC Fig4.Screening for G6PD gene c.95AG * *