第二章孟德尔遗传分析说课.pptVIP

XD AD 有正常女性携带者，所以是隐性 男性发病率高，且正常男与患病女的儿子是患病的 XR * 金鱼草，紫茉莉 * 都是杂合子。 * 苯丙酮尿症，如果在哺乳时期就注意减少苯丙氨酸的摄入，就可以极大降低疾病的临床表现度； 佝偻病X显性遗传，但女性杂合子的症状较轻， 多指症患者多指的长度也不同等等。 * 旗鱼有一个Montezuma品系，为淡橘红色带黑斑，野生型为橄榄绿带黑斑或黄色小斑。Montezuma品系自交：后代分离比为1/3野生型，2/3Montezuma，分离比是2 : 1，不符合孟德尔定律。 伴Y遗传疾病 基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。 蹼趾男人 （美国的斯柯菲尔德家庭 ） 长毛耳男人 （印第安人中发现的较多 ） ？ ？ 课堂练习 ？ 人类孟德尔遗传病数据库 第四节 等位基因的其他几种显隐性关系 并显性(codominance, 镶嵌显性): 显性和隐性的性状同时表现出来的现象。 不完全显性（incomplete dominance）： 显性性状不能完全掩盖隐性性状的现象。 1. 共显性/并显性 (codominance) 杂合子中显性和隐性性状同时表现出来的现象。 等位基因的其他几种显隐性关系 A B AB AB B B 异色瓢虫（Harmonia axyridis）色斑遗传的研究 黑缘型鞘翅：前缘呈黑色－SAU基因 均色型 ：后缘呈黑色－SE基因 F1杂种（SAUSE）：翅的前缘和 后缘都为黑色 双亲的性状可以在后代的同一个体的不同的部位表现出来现象。 镶嵌显性（Mosaic dominance） 谈家桢先生1944年在贵州湄潭发现了瓢虫鞘翅色斑变异的镶嵌显性遗传现象。 Morphological variation within a species is apparent in the color patterns of the wing covers (elytra) of the ladybeetle Harmonia axyridis. 2. 不完全显性(incomplete dominance) 杂合子中显性性状不能完全掩盖隐性性状的现象。 表现度（expressivity） 表现度：某一特定基因在不同个体间，对它控制的性状的不同表现程度。即基因的表现型变化的程度。 Lobe mutation in Drosophila. 例如：蓝色眼白的基因，不同个体间， 表现程度不一， 眼白：有的很淡的蓝色，有的很浅的蓝色，表现度依赖于基因型，内部和外部环境，可以是稳定的，也可以是变化的。 例：秃顶在男性中属于显性遗传，杂合子个体也表现出秃顶；但在女性中秃顶只有在纯合个体中才表现出来，且程度较轻，只是头发稀少。（遗传因素） 例：PKU患者如果从小注意控制苯丙氨酸的摄入，可以很好地改善临床症状。（环境因素） 因此，表现度受到遗传和环境两种因素的影响，是个体发育过程中体内、外环境相互作用的结果。 外显率（penetrance） 外显率：在特定环境的一个群体中，个体基因型实际表现值与理论表现值的比率。 例：人成骨不全（Osteogenesis imperfecta）遗传病，表现为三种主要的病征：蓝色巩膜，多发性骨折和耳聋，常染色体显性遗传，几乎是100％外显率。 不完全外显的常染色体显性遗传 致死基因（lethal gene） 致死基因：导致个体死亡的基因。 Y等位基因控制黄色毛色，显性，纯和致死 YY和Yy都应表现出黄色毛色，但YY个体在胚胎阶段即发生死亡 杂合子子交后代的性状分离比试2:1，而不是孟德尔分离比3:1。 偏离正常分离比的因素： 个体发育上的差异 受精能力的差异 产生配子数目的差异 不完全显性或共显性 致死基因与外显率 多基因遗传 (polygenic inheritance) 又称多因素遗传(multifactorial inheritance)是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用。所导致的疾病称多基因遗传病(简称多基因病)或多因素遗传病。因有遗传因素在内，故发病呈家族倾向，但不符合孟德尔遗传规律，即同胞中的患病率远比1/2或1/4低，大约只有1％－10％。 常见多基因病：先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全