第五章_第3节_人类遗传病.(上课用的)研究.pptVIP

第3节人类遗传病问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病人类遗传病概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.一、人类常见遗传病的类型类型：受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲外耳道多毛症（一）单基因遗传病①、多指、并指多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。1、常染色体显性遗传病②软骨发育不全：患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等①、抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。2、X染色体显性遗传病2、X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。3、常染色体隐性遗传病对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状①苯丙酮尿症白化病3、常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症通常在家族中表现为隔代遗传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等常染色体隐性遗传病遗传特点:①、进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。4、X染色体隐性遗传病往往表现为隔代交叉遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者X染色体隐性遗传病遗传特点:5、Y染色体的伴性遗传外耳多毛症传男不传女,父病儿必病5、Y染色体的遗传遗传特点:多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女家族中表现为代代相传、女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者家族中表现为隔代交叉遗传、男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者传男不传女、父病儿必病小结（二）.多基因遗传病（100多种）病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等受多对基因控制的人类遗传病特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高2、多基因遗传病病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565无脑儿0.260唇裂＋腭裂0.1776先天性心脏病0.535（三）、染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？性腺发育不良(Turner综合征；特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体（44+X）。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体异常病因：单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。画出遗传系谱图进行分析问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生1.遗传咨询实例二：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：优先生女孩实例二：甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑：甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩C2.进行产前诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止