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分子诊断学习题 Lucas Gu 基因组概论 A型题： 1. 一个典型的基因不包括（ ） A. 增强子 B. 5′非编码区 C. 3′非编码区 D. 启始密码子 E. 终止密码子 2. 基因序列中保守性最高的序列（ ） A. 内含子 B. 外显子 C. 整个基因 D. 5′非编码区 E. 3′非编码区 3. 基因组最大的生物（ ） A. 人 B. 某些藻类 C. 某些细菌 D. 某些显花植物和两栖类动物 E. 某些哺乳动物 4. 基因总数最多的生物（ ） A. 人 B. 藻类 C. 水稻 D. 显花植物和两栖类动物 E. 某些哺乳动物 5. HGP研究的主要内容不包括（ ） A. 物理图 B. SNP图 C. 连锁图 D. 序列图 E. 遗传图 6. 模式生物基因组计划不包括（ ） A. 秀丽线虫 B. 酿酒酵母 C. 黑腹果蝇 D. 小鼠 E. 大鼠 7. 后基因组计划的主要目标（ ） A. 基因功能比较 B. 基因功能鉴定 C. 基因组测序 D. 基因数据分析 E. 基因结构 X型题： 1. 基因编码的功能产物（ ） A. 多肽 B. 蛋白质 C. tRNA D. rRNA E. 某些小分子RNA 2. 基因组学（Genomics）研究的内容包括（ ） A. 基因组作图 B. 核苷酸序列分析 C. 基因定位 D. 基因功能分析 E. 疾病基因定位 3. 功能基因组学的主要特征。（ ） A. 高精度 B. 高通量 C. 大规模 D. 计算机分析 E. 高分辩率 名词解释： 开放阅读框 密码子偏爱 C值矛盾 基因组学 问答题： 简述基因的特点和鉴别标准。 简述基因组学研究对医学的影响。 参考答案 一、A型题： 1.A 2.B 3.D 4.C 5.B 6.E 7.B 二、X型题： 1.ABCDE 2.ABCD 3.BCD 三、名词解释： 开放阅读框（open reading frame, ORF）是由始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。 在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的某一特定的密码子，这种现象称密码子偏爱（codon bias）。 生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值矛盾。 基因组学（Genomics）指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。 五、问答题： 对于数量很少的编码tRNA、rRNA和某些小分子RNA的基因，我们较易通过核酸序列加以判断。而对于数量极大的蛋白质编码基因，目前可根据其特点使用五项标准来鉴别：①开放阅读框（open reading frame, ORF）；②序列特征和密码子偏爱；③序列保守性；④转录产物；⑤基因失活。但这些标准使用起来却往往会遇到一些困难。 2. 基因组学研究成果惠泽最多的莫过于医学，基因组学将改变整个医学是必然的趋势。人类基因组中所有基因及其表达产物种类的确认和功能解析，野生型基因或突变型基因及其表达产物与疾病的关系的研究，将会大大加快加深人们对疾病分子机理的认识，并描绘出能准确用于每一种疾病的预测、诊断及预后的基因或蛋白质指纹图谱，将为药物的研究提供更多更有效的作用靶点。人类个体之间DNA序列差异的研究，基因芯片与蛋白质芯片技术及快速测序技术等的发展和普及，将使基因组和蛋白质组范围内的快速、准确的分子诊断成为现实，人们将因此最大限度地了解自身对环境和疾病的易感性，增进健康，延长寿命。医生将根据每个人的“基因特点”开出最优化的个体化处方。另外，基因组学的成就将使基因治疗更为切实可行。随着更安全更有效的载体的研制（这只是时间问题），基因治疗终究会被人们接受并得到普及。蛋白质组学与基因组学相辅相成，优势互补。 原核生物基因组 A型题： 1. 下列叙述哪项是错误的 （ ） A. 原核生物基因组具有操纵子结构 B. 原核生物结构基因是断裂基因 C. 原核生物基因组中含有插入序列 D. 原核生物基因组中含有重复顺序 E. 原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型mRNA 2. 可以自我转移的质粒，其分子量一般在（ ） A. 1.5×107以上 B. 1.5×107以下 C. 1.5×107与2.5×107之间 D. 2.5×107以下 E. 2.5×107以上 3. 下列哪项不符合转位因子的含义（ ） A. 转位因子是DNA重组的一种形式 B. 可在质粒与染色体之间移动的DNA片段 C. 转座子是转位因子的一个类型 D. 可移动的基因成分 E. 能在一个DNA分子内