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9 遗传的分子基础 基因的概念及其发展 基因的本质 基因的表达功能 基因表达调控 9.1 基因的概念及其发展 基因的研究历史： 1882年，孟德尔 遗传颗粒学说 1909年，W.Johansen (丹麦)首先使用“基因”一词 1925年，T.H Morgen证明基因是在染色体上呈直线排列的遗传单位 1957年，S.Benzer用大肠杆菌T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上，证明基因是DNA分子上的一个特定区段，其功能是独立的遗传单位。 谈家桢先生（1909-2008）是国际著名遗传学家，50年代回国从事基因研究工作 中国现代遗传学奠基人之一，是一位杰出的科学家和教育家。中国遗传学第一人。 新中国成立后，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业，创建了第一个遗传学研究所，组建了第一个生命科学学院，并担任中国特大型综合性辞典《大辞海》的副主编。 80年代初，发达国家来我国采血进行基因的研究，造成基因资源的流失 安徽安庆地区的农村作为采集点，是因为类似地区人口流动性小，血缘关系相对稳定，服用药物较少。 从村民的家谱推断，当地人在本地有千余年的定居历史 所以美方研究机构认为他们的基因没有被“污染”，可以更方便地查出中国人的基因特征，是非常理想的破解东方人群基因密码的试验场 9.2 基因的本质 遗传物质的确定 1、肺炎双球菌转化实验 2、噬菌体感染实验（32P、35S） 因此得出结论：DNA是遗传信息的载体 极少数的病毒以RNA为遗传物质，如天花病毒、流感病毒等。 35S标记的噬菌体蛋白质外壳在感染宿主菌细胞后，并未进入宿主菌细胞内部而是留在细胞外面。 被32P标记的噬菌体感染宿主菌细胞后，测定宿主菌的同位素，发现32P主要集中在宿主菌细胞内。 所以噬菌体感染宿主菌细胞时进入细胞内的主要是DNA DNA分子的结构特征 原核生物DNA分子中有基因重叠现象 真核生物DNA分子中普遍存在非编码顺序(内含子) 编码的核苷酸顺序携带着遗传信息 基因、DNA、染色体的关系： 基因——遗传的基本功能单位 DNA——基因的载体 染色体——DNA的载体 中心法则 9.3 基因的表达功能 9.3.1 DNA的复制 1、半保留复制 当细胞分裂, DNA进行复制时，双螺旋结构解开而成为单链，用于合成新的互补链。 子代细胞出现新的DNA双链，其中一股单链是从亲代完整地接受过来的。 另一股单链完全重新合成，且按碱基配对原则互补。 DNA半保留复制的证据 2、DNA复制过程 A、DNA双螺旋的解旋 拓扑异构酶 DNA解链酶 单链DNA结合蛋白 复制叉----复制开始后由于DNA双链解开，在两股单链上进行复制，形成在显微镜下可看到的叉状结构，称为复制叉 B、引发 DNA聚合酶合成方向5′ 3′ DNA聚合酶只能延长已存在的DNA链 DNA复制时，先由RNA聚合酶在DNA模板上合成一段RNA引物，再由DNA聚合酶从RNA引物3’端开始合成新的DNA新链 C、冈崎片段 与半不连续复制 5′ 3′随后链形成冈崎片段 冈崎用电子显微镜看到了DNA复制过程中出现一些不连续片段，这些不连续片段只存在与DNA复制叉上其中的一股。后来就把这些不连续的片段称为冈崎片段。 随后链需要多个引物 D、终止 由RNAH降解RNA引物 并由DNA聚合酶Ⅰ将缺口补齐 再由DNA连接酶将冈崎片段连在一起形成大分子DNA 真核生物染色体线性DNA分子末端的结构 作用： 保护染色体末端免受损伤，使染色体保持稳定 与核纤层相连，使染色体得以定位 端粒本身没有任何密码功能，它就像一顶高帽子置于染色体头上。 在新细胞中，细胞每分裂一次，染色体顶端的端粒就缩短一次，当端粒不能再缩短时，细胞就无法继续分裂了。 这时候细胞也就到了普遍认为的分裂极限并开始死亡。因此，端粒被科学家们视为“生命时钟”。 生殖细胞和癌细胞内的染色体端粒是如何长时间不被缩短的原因： 1984年，分子生物学家在对单细胞生物进行研究后，发现了一种能维持端粒长度的端粒酶，并揭示了它在人体内的奇特作用： 除了人类生殖细胞和部分体细胞外，端粒酶几乎对其他所有细胞不起作用，但它却能维持癌细胞端粒的长度，使其无限制扩增。 复制过程中各种酶和蛋白质因子的作用 9.3.2 RNA的转录和加工 1、转录（不对称转录） 转录----生物体以DNA为模板合成RNA的过程 转录所需的酶叫RNA聚合酶（依赖DNA的RNA聚合酶） RNA聚合酶合成方向为5’→3′ DNA上带有生物体的全部遗传信息，但生物体各种不同功能的细胞和组织是极其复杂的，转录时只需转录那些分化细胞所需的信息。 如：对红细胞，需要血红蛋白才能起到运送氧气的作用，因此必须