DNA序列在医学,生物学方面的应用说课.ppt

DNA序列分析之 医学、生物学应用 医学信息学1202班第二小组 范文泽，李志新 序言 从1975年九牛二虎之力测定全长5386碱基对的噬菌体ΦX174基因组到2001年完成总长30亿碱基对人类基因组序列测定 20多年间DNA序列分析技术产生了质的飞跃。没有高通量DNA序列分析技术的突破，人类基因组计划就不可能被完成 基因组计划的成果 目前，基因组计划已完成1749种生物的基因组的测序现在还有超过10,000个基因组正在测序中(截止2011年5月28日） 已完成基因组测序的大小和完成时间 –1995年原核生物Haemophilus influenzae1.8 Mbp –1996年真核生物Saccharomyces cerevisiae12 Mbp –1999年昆虫Drosophila melanogaster130 Mbp –2003年人类Homo sapiens3000 Mb DNA序列分析的基本介绍 DNA序列分析 在转基因方面的应用 抗虫棉 在转基因方面的应用 抗虫棉 酵母菌人工染色体克隆载体及其克隆策略示意图 在遗传学研究方面的应用——基因组计划 真核基因代表性序列结构示意图 在进化学方面的应用 在进化学方面的应用 通过研究，我们了解 草履虫是人的亲戚——13亿年； 人是由300～400万年前的一种猴子进化来的； 人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿； 人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲” 对克隆技术的推动 由于生物在进化上的相关联性对一种生物的研究可以为其它生物提供有价值的信息。 DBA序列分析技术的广泛使用，使得我们能根据对一种生物相关基因的认识来理解、诠释甚至克隆分离另一种生物的基因。 HGP对人类疾病基因研究的贡献 在人类疾病基因研究的应用 单基因遗传病 多基因遗传病 获得性基因遗传病 镰刀型贫血症 多基因遗传病 基因诊断治疗 基因诊断，治疗 血友病 血友病 人类基因突变数据库(http／／www．uwcm．ac．uk．uwcm／mg／hgmdo．htm1)统计情况表明： 血友病AFⅧ 基因位于x染色体长臂远端(Xq28)，全长186kb，含26个外显子(占总长的5％)和25个内含子(占总长度的95％)，cDNA长9kb，其前体编码2351个氨基酸。由该基因编码的FⅧ为单链糖蛋白，含2332个氨基酸，包括两种不同的分子内同源区：A区和C区。 基因治疗血友病 The Application Of DNA Sequencing T echnology In Medicine And Biology DNA的一级结构决定了基因的功能，欲想解释基因的生物学含义，首先必须知道其DNA顺序。因此DNA序列分析(DNA sequencing)是分子遗传学中一项既重要又基本的课题。 DNA测序技术作为现代生命 科学研 究的核心技术之 一，自上世纪 70年代 中期 DNA发 明以来发展迅速 。 在生物遗传研究方面的影响 在生物进化研究方面的应用 基因治疗 基因诊断 在人类疾病基因研究的应用 在转基因方面的应用题 生物学 医学 在转基因方面的应用 DNA序列分析在生物学上的应用 在遗传学研究的应用 在进化学研究的应用 抗虫棉目前分为转基因单价抗虫棉和转基因双价抗虫棉。 转基因单价抗虫棉是将一种细菌来源的、可专门破坏棉铃虫消化道的Bt杀虫蛋白基因经过改造，转到了棉花中，使棉花细胞中存在这种杀虫蛋白质，专门破坏棉铃虫等鳞翅目害虫的消化系统，导致其死亡，而对人畜无害的一种抗虫棉花。 通过DNA序列分析，发现以下三种抗虫基因 1 Bt基因 1.2蛋白酶抑制剂基因 1.3 植物凝集素基因 核苷酸序列的差异实际上反映了生物之间亲缘关系的远近。 科学家通过测定各生物基因组序列，根据生物大分子相似程度，建立了分子系统发生树，并进一步确定由传统分类学确立的不同物种之间的进化关系，从而进行定量分析。 利用DNA序列分析技术，我们发现人第21号染色体HSA21位点与小鼠16号染色体MMU16MMU17和MMU10位点有“同线”性 基因诊断 对遗传病的预防和治疗 在人类疾病基因研究的应用 DNA序列分析在医学上的应用 基因治疗 1986年由美国学者提出的，目前正在实施的人类基因组计划(human genome project)，则是要通过对人类基因组3×109bp全序列的序列分析和人类基因的染色体图谱制定达到了解其结构，认识其功能，即从分子遗传学水平来认识人类自身的结构和功能特征的目的。 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要