生命延续的本质-遗传与变异1.ppt

第8讲 生命延续的本质 ——遗传和变异（上） 第一节 基因的概念 第二节 基因的表达与调控 第三节 基因在遗传中的作用 第四节 生物的变异 遗传学的概念 遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科 一、 基因的概念 1、孟德尔和遗传因子 2、基因位于染色体上 3、遗传物质是DNA 4、DNA双螺旋结构 5、DNA的结构和功能 1、孟德尔和遗传因子 Mendal, 奥地利，1822 选择豌豆作为遗传实验研究材料 孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念, 并提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律 孟德尔遗传学第一定律——分离定律 3：1规律 等位因子 纯合子/杂合子 显性和隐性基因 分离定律：一对基因在形成配子时完全按照原样分离到不同的配子中去，相互不发生影响。 孟德尔遗传学第二定律——自由组合定律 Mendel遗传学定律的延伸和变化 Mendel遗传学定律不能代表所有遗传因子表现的性状及遗传规律，如：多基因遗传 2、基因位于染色体上 显微镜与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相当一致，所以确定基因在染色体上。 染色体学说： （1）染色体和基因成对存在 （2）形成配子时每对染色体每对基因分离 （3）在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因。 遗传学第三定律——基因连锁和互换规律 摩尔根用果蝇为材料的工作，发现了基因的连锁和互换规律： （1）基因交换导致基因重组，重组率 （2）染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比 （3）三点测交法，遗传学图 基因是什么？ 在20世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决： （1）基因是由什么物质组成的？ （2）基因是如何工作的？ 在Mendel和Morgan时代，使用的实验材料主要是豌豆和果蝇等，非常复杂的多细胞生物 后来，在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。 3、遗传物质是DNA 1928年，英国 Griffith，的肺炎球菌转化实验 1944年，美国的Avery证明：DNA是生命的遗传物质 更有说服力的噬菌体实验 1952年，Hershey 和 Chase，病毒（噬菌体） 实验表明：DNA在病毒和生物体复制或繁殖中的关键作用。 染色体与DNA的关系 4、沃森和克里克提出DNA双螺旋模型和半保留复制 DNA合成的同位素示踪实验 1958，Meselson 和Stahl DNA的复制是以亲代的一条DNA为模板，按照碱基互补的原则，合成另一条具有互补碱基的新链，因此，细胞中DNA 的复制被称为半保留复制。 DNA的结构和功能 贮藏遗传信息的功能 传递遗传信息的功能 表达遗传信息的功能 二、基因的表达和调控 1、中心法则 2、基因表达 3、基因调控 1、中心法则 遗传信息储存在核酸中 遗传信息由核酸流向蛋白质 从DNA到蛋白质 2、基因表达 含义：决定合成什么样的蛋白质的遗传信息，贮存在细胞内的DNA大分子中，体现为DNA大分子中核苷酸排列次序，最终表达为蛋白质大分子中的氨基酸序列的过程。 基因表达可以分为转录和翻译两个过程： 转录：由DNA指导mRNA合成的过程 翻译：由 mRNA 指导蛋白质合成的过程 mRNA的合成 mRNA合成条件：以ATP、GTP、UTP、CTP为原料；以 DNA为模板；由 RNA 聚合酶催化。 mRNA的合成在细胞核内进行，然后从核内移至细胞质中。 tRNA 局部为双链，在3′、5′端相反一端的环上具有由3个核苷酸组成的反密码子。tRNA的反密码子在蛋白质合成时与mRNA上互补的密码子相结合。tRNA起识别密码子和携带相应氨基酸的作用 rRNA rRNA和蛋白质共同组成的复合体就是核糖体，核糖体是蛋白质合成的场所。 核糖体的大小亚基在行使翻译功能即肽链合成时聚合成整体，为蛋白质的合成提供场所。 核糖体上具有附着mRNA模板链的位置，还有两个tRNA附着的位置，分别称为A位和P位。 遗传密码的破译 1966年，Nirenberg和Khorana，全部遗传密码字典 64个密码子， 61个负责20种氨基酸翻译，3个无义密码子 1968年，诺贝尔奖 三联密码子：mRNA 分子中每三个核苷酸序列决定一个氨基酸。 蛋白质的合成 3、原核基因调控 转录和翻译在同一时间和空间内发生 基因表达的调控主要发生在转录水平上 通过转录调控，以开启或关闭某些基因的表达来适应自然环境的变化 真核基因调控 蛋白质修饰包括蛋白质折叠、糖基和其他基团的修饰 三、基因在遗传中的作用 1、基因与性状 性状是由基因与环境共同作用的结果 显性基因