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第二章 染色体与DNA 染色体 DNA的结构 DNA的复制 DNA的修复 DNA的转座 一、染色体(Chromosome) (三)染色体的结构和组成 原核生物(prokaryote) 组蛋白的一般特性: 1、进化上的极端保守性 保守程度:H1 H2A、H2B H3 、H4 对稳定真核生物染色体结构的重要性 组蛋白的一般特性: 2、无组织特异性 红细胞染色体不含H1,而是H5。精细胞的组蛋白是鱼精蛋白。 3、肽链氨基酸分布的不对称性 碱性氨基酸分布在N端,疏水氨基酸分布在C端。 4、H5组蛋白的特殊性:富含赖氨酸(24%) 5、组蛋白的可修饰性 在细胞周期特定时间可发生甲基化、乙酰化、磷酸化和ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较普遍,H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。 真核生物的DNA 1) DNA的变性和复性 变性(Denaturation) DNA双链的氢键断裂,最后完全变成单链的过程称为变性。 增色效应(Hyperchromatic effect) 在变性过程中,260nm紫外线吸收值先缓慢上升,当达到某一温度时骤然上升,称为增色效应。 融解温度(Melting temperature,Tm ) 变性过程紫外线吸收值增加的中点称为融解温度。生理条件下为85-95℃。影响因素:G+C含量,pH值,离子强度,尿素等 ■复性(Renaturation) 热变性的DNA缓慢冷却,单链恢复成双链。 ■减色效应(Hypochromatic effect) 随着DNA的复性, 260nm紫外线吸收值降低的现象。 2) C值反常现象(C-value paradox)/ C值矛盾 C值:一种生物的单倍体基因组DNA的总量。 C值反常:真核生物中,C值一般是随着生物进化而增加的,高等生物的C值一般大于低等生物,但是某些较低等的生物C值却很大,如一些两栖动物的C值甚至比哺乳动物还大,并且在两牺动物中C值的变化也很大,可相差100倍。这就是著名的“C值反常现象”。 ■不重复序列/单一序列:在基因组中有一个或几个拷贝。真核生物的结构基因在单倍体中都是单拷贝的。如:蛋清蛋白、血红蛋白等。功能:主要是编码蛋白质。 ■中度重复序列:在基因组中的拷贝数为101~104。如:rRNA、tRNA。一般是不编码蛋白质的序列,在调控基因表达中起重要作用。 ■高度重复序列:拷贝数达到几百个到几百万个。卫星DNA:AT含量很高的简单高度重复序列。 (四)核小体(nucleosome) Nucleosome、chromosome、genome 中科院2002年硕士学位研究生入学分子遗传学试题 (五)原核生物和真核生物基因组结构特点比较 ● 基因组很小,大多只有一条染色体,DNA含量少; ● 结构简炼:只有非常少的一部分不转录,不同于真核DNA的冗余; ● 有重叠基因(Sanger 发现) 基因内基因 部分重叠基因 一个碱基重叠 2、真核生物基因组结构特点 真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、核膜 非编码区较多 多于编码序列(9:1),和原核生物最重要的区别 含有大量重复序列 单顺反子 基因不连续性 断裂基因(interrupted gene)、内含子(intron)、外显子(exon) 存在大量的顺式作用元件,包括启动子、增强子。 存在大量的DNA多态性,即DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异,包括单核苷酸多态性和串联重复序列多态性两类。 具有端粒结构 第二章 染色体与DNA 染色体 DNA的结构 DNA的复制 DNA的修复 DNA的转座 二、DNA的结构 1) 概念 指4种脱氧核苷酸的连接及其排列顺序, DNA序列是这一概念的简称。碱基序列 2)特征: ●双链反向平行配对而成 ●脱氧核糖和磷酸交替连接,构成DNA骨架,碱基排在内侧 ●内侧碱基通过氢键互补形成碱基对(A:T,C:G)。 2、DNA的二级结构 1)定义:指两条多核苷酸链反向平行盘绕所产生的双螺旋结构。 3)分类: 右手螺旋:A-DNA,B-DNA 左手螺旋:Z-DNA 3、DNA的高级结构 1)定义:指DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定空间结构。是一种比双螺旋更高层次的空间构象。 2)主要形式:超螺旋结构(正超螺旋和负超螺旋) 线状DNA形成的超螺旋 环状DNA形成的超螺旋 第二章 染色体与DNA 染色体 DNA的结构 DNA的复制 DNA的修复 DNA的转座 1、定义:由亲代DNA生成子代DNA时,每个新形成的子代DNA中,一条链来自亲代DNA,
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