140例眼前暗点、肾损害、神经系统损害.docVIP

140例：眼前暗点、肾损害、神经系统损害yyzzhh战友家族中多人患病，下面是几个患者的情况：患者1 (III-3) 男性，双利手，28岁时注意到眼前暗点。当时诊断视网膜血管病变，并进行了激光治疗。32岁时，突发右手无力，很快出现右腿无力。头CT提示左侧额顶深部白质环形增强病灶，2cm大小，周围水肿。应用激素治疗，后来，怀疑为恶性肿瘤，进行了手术切除病灶。随访发现病灶扩大，并进行了第二次活检。术后患者抑郁，后来自杀。另外该患者尿蛋白2+，BUN 19mg/dl，Cr 1.4mg/dl。没有进行尸体解剖。患者2 (III-11) 45岁男性患者，右利手。长期焦虑。42岁时慢慢出现言语不流利，口吃。32岁时注意到视野发现暗点，没有局灶神经系统体征。眼科检查（Figure 2）。5年后脑MR提示未见异常（Figure 3A）。42岁时出现语言不流利，四肢反射亢进，严重的焦虑。血和脑脊液检查正常。复查脑MR提示室旁白质多发长T2信号（Figure 3B），可以见到强化（Figure 3C）。短期应用激素治疗，未见明显效果。患者逐渐出现肢体瘫痪，运用不能，痴呆。1年以后复查MR显示皮层下的病变进展，融合成片（Figure 3D）。血Cr 1.7mg/dl，蛋白尿血尿。患者3（III-2） 36岁女性，右利手。31岁时出现眼前暗点。随着暗点的发展，患者开始出现发作性右侧头痛，偶尔有视觉先兆，脑MR没有发现异常。34岁，尽管没有神经系统症状，仍复查MR发现多发双侧长T2信号（Figure 4A）。36岁，发现打字时左手笨拙，一周内进展到左下肢。脑MR显示2个皮层下增强病灶，右侧额顶部病灶可见环形增强（Figure 4B）。1个月以后出现左侧偏瘫，视力模糊，高颅压样持续性头痛，卧位时明显，伴有一次喷射性呕吐。眼底视盘稍微模糊。MR提示病灶增大，血管源性水肿，脑疝（Figure 4C）。进入ICU治疗，应用大剂量激素。几天以后，MR提示病灶周围水肿减轻。逐渐减少激素用量，她神经系统症状体征没有变化。该患者31岁诊断视网膜血管病的时候，她发现肾功能不全，Cr 2.5mg/dl,蛋白尿（300mg/dl），血尿。Figure 1. Pedigree shows an autosoma1 dominant pattern of inheritance spanning three generations. Closed figures indicate subjects were affected; asterisks indicate subjects were examined.Figure 2. Mid-venous phase fluorescein angiogram from patient III-11 demonstrating areas of macular capillary dropout as well as dilated tortuous telangiectatic vessels and capillary shunts.Figure 3. Brain MRIs of patient III-11. (A) Visual complaints at age 32 but prior to the development of focal neurologic abnormalities, no focal lesion on T2-weighted images. (B) Dysarthria, hyperreflexia, and severe anxiety at age 42, multiple hyperintense T2-weighted lesions in the paraventricular white matter and the corpus collosum. (C) The lesions in panel B enhance after gadolinium injection on TI-weighted images. (D) Within a year, multifocal subcortical lesions coalesce to form large confluent areas of abnormal T2-weighted signal intensity.Figure 4. Brain MRIs of patient 111-2. (A) Neurologically asymptomatic except for migraine-like headache with onset of retinopathy at age