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遗传学整理 绪论 1.遗传与变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。 2.生物进化和新品种选育的三大因素：遗传、变异、选择。 3.遗传和变异的表现都与环境有不可分割的关系。 4.遗传信息的传递： （1）真核生物核基因的传递：基因分离、自由组合、连锁和交换 （2）真核生物细胞质基因的传递 （3）原核生物基因的传递 （4）微效多基因的传递 （5）家族群体条件下基因的传递 5.遗传信息的改变： （1）基因突变 （2）染色体结构变异 （3）染色体数目变异 第一章 遗传的细胞学基础 原核生物：原核细胞构成的生物，主要 有细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌等。 真核生物：具有真核细胞的生物，所有高等动植物、单细胞藻类、真菌和原生动物等。 染色质（chromatin）是指细胞分裂间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。 染色体（chromosome）是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的复合物质。 着丝粒：细胞分裂时，纺锤丝附着的区域。 主缢痕: 着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位。 染色单体 (chromatid):在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。 姊妹染色单体：一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid) 。 次缢痕：某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。 随体：次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。 核仁组织中心：次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer)。 ·次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。 ·不是所有染色体都有次缢痕 染色体臂：是指由着丝粒将染色体分成的两个臂。长臂（q） 短臂（p）长短臂之比称为臂比（q/p）或臂率（arm rate）。 ·不同染色体的染色体臂的大小、形态和臂比各不相同，可识别各种染色体。 端粒：是染色体臂末端的特化部分，在染色体中没有明显的外部形态特征，但往往表现对碱性染料着色较深。 染色质的化学组成： DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子 蛋白质：组蛋白（H1 、 H2A、H2B、H3、H4 ） 非组蛋白 少量的RNA 染色质的基本结构单位(串珠模型)：核小体(nucleosome)、连接丝(linker)、组蛋白H1 常染色质（euchromatin）：对碱性染料着色浅且着色均匀、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质为常染色质，是构成染色体DNA的主体 。其基因具有转录和翻译的功能，是活性区域。 异染色质（heterochromatin）：对碱性染料着色深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质为异染色质。异染色质一般不编码蛋白质，是惰性区域，只对维持染色体结构的完整性起作用。 同源染色体(homologous chromosome)：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体。 非同源染色体 (non-homologous chromosome)：形态、功能和结构彼此不同的染色体 在某些动、植物细胞核中除正常染色体（称为A染色体）外，还有一类数目不定的染色体，称为B染色体或超数染色体 染色体组型或核型（karyotype）：每一生物的染色体的形态特征和数目的多少都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型 。 染色体组型分析或核型分析（karyotype analysis）：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕和随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和分析的过程称为染色体组型分析或核型分析 。 核型模式图（idiogram）：进行核型分析时，将各染色体根据其特征绘制成图，称为核型模式图 。 多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。（果蝇中唾腺染色体） 灯刷染色体:是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉点联系起来。 细胞分裂包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂三种形式。 无丝分裂：细胞核拉长，缢裂成两部分，接着胞质分裂成为2个子细胞，整个分裂过程中不出现纺锤体。 有丝分裂是体细胞产生体细胞时所进行的细胞分裂。 前期：细胞核内出现细长而卷曲的染色体，逐渐缩短变粗。每个染色体有2个染色单体，但染色体的着丝粒还没分裂。核膜、核仁逐渐模糊，