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2016-05-14 发布于湖北
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胚胎植入前遗传学诊断高媛国家辅助生殖与优生工程技术研究中心山东大学附属生殖医院 2015.07.18 中国济南主要内容 PGD的定义与背景 PGD的发展历史 PGD/PGS的适应症 PGD的流程及相关技术 PGD与伦理 PGD的必威体育精装版发展主要内容 PGD的定义与背景 PGD的发展历史 PGD/PGS的适应症 PGD的流程及相关技术 PGD与伦理 PGD的必威体育精装版发展胚胎植入前遗传学诊断-定义胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD ）是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。这种方法可有效地防止遗传性疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸，是遗传学诊断的又一更有希望的新技术。 PGD 绒毛采集羊水采集脐血采集胚胎植入前遗传学诊断-背景 1.大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。 2.对患病胎儿进行选择性流产/引产给孕妇造成身心的双重伤害； 3.不可避免遗传性疾病的垂直传递。主要内容 PGD的定义与背景 PGD的发展历史 PGD/PGS的适应症 PGD的流程及相关技术 PGD与伦理 PGD的必威体育精装版发展胚胎植入前遗传学诊断-发展历史 1967年 Robert Edwards与Richard Gardner 完成兔子囊胚活检后的性别鉴定 1978年世界第一个试管婴儿在英国诞生（Robert Edwards ） 1983年 Kary Mullis提出聚合酶链式反应（PCR ） 1993年 Kary Mullis获得诺贝尔化学奖 2010年 Robert Edwards获诺贝尔生理医学奖胚胎植入前遗传学诊断-发展历史 1990年英国的Alen Handyside等完成的世界第一个PGD婴儿诞生（X-连锁隐性遗传病）。 1992年 Handyside等再次完成CFTR的PGD婴儿（常染色体隐性遗传病）诞生，自此PGD得到蓬勃发展。 2000年我国中山大学第一附属医院庄广伦教授等完成的国内第一例PGD婴儿诞生（FISH方法完成的血友病PGD ）主要内容 PGD的定义与背景 PGD的发展历史 PGD/PGS的适应症 PGD的流程及相关技术 PGD与伦理