多发性内分泌腺瘤病！.ppt

definition 多发性内分泌肿瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）：是在同一个人身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种临床综合征。它是一种常染色体显性遗传病，可呈家族型发病。分为MEN-1型、MEN-2A型、MEN-2B型、MEN-1和MEN-2混合型四型。 Aetiology Epidemiology MEN-1型的患病率为1/10 000～1/100 000，平均约1/30 000。多见于西方国家，亚洲的中国、日本、韩国呈散在报道。多数MEN-1者初诊时只涉及单一内分泌器官病变，其发病率可能被低估。 MEN-2型的患病率大约为1/35 000，男女比例约1:1[5]。国外已报道500多个家系[3]， 国内多为散在报道[6]。 pathology classification Clinical Feature（MEN1） Clinical Feature（MEN2A） Clinical Feature（MEN2B） Diagnosis MEN 诊断的关键之一在于临床医生要对本病高度警惕，发现某一内分泌腺肿瘤时，应考虑MEN的可能性，并筛查。 Diagnosis (MEN1) 一般认为如在3个最常见的内分泌器官肿瘤（甲状旁腺、胰肠内分泌腺和垂体）中患有2个即可诊断为MEN-1型[11]。如一级亲属中至少一人患有1个上述肿瘤就可诊断为MEN-1型家系[45]。有条件的单位可选择检测MEN1基因突变。诊断标准见表 3。 Diagnostic critera for(MEN1) 有2个或更多的下列体征，即可确诊为MEN-1： 1. PHPT伴多腺体增生和/或肿瘤，或复发性HPT 2. 十二指肠和/或胰腺内分泌肿瘤：功能性（胃泌素瘤，胰岛素瘤，高血糖素瘤）和无功能性或多分泌肿瘤，并已用免疫组化方法证实，胃的肠嗜铬样肿瘤 3. 垂体前叶瘤 功能性（生长激素肿瘤或肢端肥大症，泌乳素瘤）和无功能性或多分泌（生长激素、泌乳激素、黄体生成素-卵泡刺激素，促甲状腺激素）病变，已用免疫组化证实 4. 肾上腺皮质肿瘤 功能性和无功能性 5. 胸腺和/或支气管内分泌肿瘤（前肠类癌） 6. 根据上述标准，伴MEN-1的一级亲属（父母，兄弟姐妹，或后代） Diagnostic critera for(MEN2) 表4 MEN-2各亚型的诊断标准 亚型 MTC PHEO PHPT 家系中患病人数 MEN–2A * 100% 50% 20% 任意 MEN–2B # 100% 50% 0 任意 FMTC 100% 0 0 ≥4 注:* 需有PHEO和/或HPT的诊断；# 需有舌、唇、结膜下区或消化道粘膜神经瘤的特征。 MTC MTC是MEN-2的临床基本特征和诊断的关键。家族中有同时罹患MTC、PHEO和PHPT等3种病变的以MTC为基础的任意2种以上组合即可诊断为家族性MEN-2A。 Differential diagnosis 主要是与散发性内分泌肿瘤鉴别。 Therapy 总体原则： 贯彻以基因携带筛查为主，尽早全面诊 断，谨慎有序道德手术治疗方针。 key points of treatment MEN1：甲状旁腺和垂体病主要以外科治疗为主，胰岛细胞瘤较难发现，尽可能找见病灶尽早切除。 MEN2A：主要是识别基因携带者，对婴儿和儿童早期进行预防性甲状腺切除。病人有嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌或甲旁亢时，应先作嗜铬细胞瘤切除。 MEN 2B ：同样对已识别基因携带者，主张在婴儿期或儿童期进行预防性甲状腺切除。 case 患者 ，张燕，女，28岁 主诉：发作性头痛、心慌、出汗4年，口渴、多饮、乏力3年，乏力加重2月入院。 现病史：患者4年前因饱食或疲劳后易出现发作性头痛、伴心慌、胸闷不适，未诊治。上述症状每1-2月发作一次。3年前出现口渴、多饮，乏力，测空腹血糖16mmol/l，餐后2小时血糖23mmol/l，诊断糖尿病，口服降糖药物治疗，血糖控制不好，半年前改用胰岛素治疗。近2月来感乏力加重，伴阵发性头痛加重入院。 既往史：患高血压5年余，血压最高达190/100mmHg。 家族史:父亲及一弟一妹体健，母亲年轻时因颈部包快行手术切除，病理报告:甲状腺髓样癌，曾行5-FU化疗，1年前母亲确诊双侧嗜铬细胞瘤。 Laboratory testing 甲状腺超声：右侧甲状腺内可见一实质不均匀回声，大小15.1mm×15.3mm×13.4mm。左侧甲状腺内可见一低回声结节，大小约9mm×7mm×6.4mm。提示：双侧甲状腺实质性占位(伴