2013基因突变要点.pptVIP

* * * * * * * * 变异 不可遗传的变异 可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 基因突变与诱变育种 基因突变的实例 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。 想一想:为什么会出现这样的性状? 　　　 　　　1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常结构引起红细胞变形。 　　血红蛋白究竟出了什么问题？ 　　　 　　　为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 　　　 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 两面凹的圆饼状 性状 … … 缬氨酸 谷氨酸 … … C T T G A A … … … … DNA G A A … … mRNA 正常蛋白质 蛋白质 C A T G T A … … … … G U A … … 异常蛋白质 镰刀型细胞 DNA的碱基对发生了替换 病因分析 思考与讨论（P81） CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA _____原因 _____原因 根本 直接 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 具体变化过程: DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变(一般地，基因突变后变成其等位基因)。 一、基因突变的概念 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为　　　　　 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能 二、基因突变发生的时间？ A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂前的间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代） DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。 基因突变都会遗传给后代吗？ 基因突变属于可遗传变异，但不一定都能遗传给后代 基因突变对后代的影响 1、基因突变发生在体细胞中，可以通过无性繁殖 传给后代，但不能通过有性生殖传给后代 2、基因突变发生在减数分裂过程中，这种突变 有可能通过有性生殖传给后代 人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂前的间期 D.有丝分裂间期 思考与讨论： 由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质结构的改变？ 三、基因突变与性状关系 同义突变 基因突变发生不导致生物性状改变 原因： 1、密码子具有简并性 2、若基因突变为隐性突变AA Aa 错义突变：基因突变导致性状改变 3、非基因区段发生突变（对于整条DNA分子） 4、性状表现还受环境影响 （2011海南生物卷）野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。对这一实验结果的解释，不合理的是 A.野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲 B.野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲 C.该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶 D.该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失 四、基因突变的原因 外因(诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误 （2011年安徽卷）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上