疾病相关遗传位点的识别概述.pptVIP

主要论文 Gastroenterology 2008，CXCL10变异与乙型肝炎进展（IF = 11.675） Hepatology 2004，ESR1变异与HBV清除（IF 11.665） Hum Muatat 2011，ESR1变异与肝硬化（IF = 5.686） Antivir Res 2011，抗病毒治疗患者HBV全长准种模式（IF = 4.301） PLoS ONE 2013，雄激素与重型乙型肝炎（IF = 4.092） Immunogenetics 2013，CXCL10基因进化（IF = 2.934） Nature 2014，GIANT BMI meta-GWAS （IF = 35.532） Nat Genet 2011，肝酶GWAS（IF = 35.532） Nat Genet 2010，慢性肾病GWAS（IF = 35.532） Nat Genet 2010，心电图GWAS（IF = 35.532） PLoS Genet 2010，牙齿发育GWAS（IF = 8.694） Gastroenterology 2006，ESR1变异与肝癌（IF 11.675） 第一作者/通讯作者的重要工作 参与的重要工作 样本库 HPC系统 高通量扫描/测序系统 特征序列数据库 临床基因组学平台建设路线图 病原体检侦芯片 未知病原体发现 慢性肝损害鉴别 重大疾病分子分型 疾病家系研究 药物基因组学研发 产前诊断 军事传染病学 临床转化医学 重型肝炎队列 干扰素治疗队列 家系和孪生子队列 sAg/eAg血清学转换队列 高胆红素血症队列 疫苗973项目 传染病重大专项 新药创制重大专项 T、B细胞 repertoire研究 乙型肝炎转归全基因组关联研究 临床诊疗新方案和预警预测研究 免疫保护、免疫损伤机制研究 HBV相关肝癌研究 病毒进化研究 药物基因组学、代谢性肝病研究 肝病队列生物样本库： -160℃液氮10万管，-80℃126万管 * My presentation end here. Thanks for every commissioner! * * * In the near future, we will draw a genome-wide association map for severe hepatitis B in Chinese. Using this map, we can do the molecular phenotyping and early prognosis for patients. * Now I have nine projects, including the state key projects for infectious diseases, and national basic research program. Diabetes 2009;58(11):2616-23 肝脂肪含量（德国） J Biol Chem 2010;285(9):6706-15 I148M变异阻碍甘油三酯水解（作者团队） PNAS 2010;107(17):7892-7 PNPLA3的SREBP-1c正反馈转录调节（作者团队） Hepatology 2010;52(3):904-12 成人NFLD肝组织损伤程度（麻省总医院） Hepatology 2010;52(3):894-903 儿童NAFLD肝组织损伤程度（NIH） Hepatology 2010;52(4):1281-90 肥胖儿童/青少年肝脂肪变性（耶鲁大学） PLoS Genet 2011;7(3):e1001324 肝脂肪变性（密歇根大学） PLoS Genet 2011; 7(4):e1001374 血清可溶性ICAM-1水平（哈佛医学院） J Biol Chem 2011; 286(43):37085-93（作者团队） 蛋白功能研究证实PNPLA3特异水解甘油酯，I148M导致此水解活性受损 Hepatology 2012; 55(3):781-9 青少年NAFLD（耶鲁大学） Hum Genet 2012; 131(7):1145-52 NAFLD发生（马来西亚） J Clin Invest 2012; 122(11):4130-44 I148M转基因鼠证实PNPLA3对肝细胞TG的重塑作用（作者团队） PLoS One 2012;7(11):e50256 NAFLD发生（中国） PLoS One 2013;8(3):e58734 PSC患者的生存预后（德国） 后续研究 脂肪肝的新机制、新靶点 2. 罕见单基因疾病遗传学研究范例 罕见单基因疾