儿科内分泌医生对性发育异常患儿的评估和管理.pdfVIP

·１４０· ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＰｅｄｉａｔｒ　Ａｐｒｉｌ２０１４，Ｖｏｌ９，Ｎｏ２ ·讲座· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１４．０２．０１１ 儿科内分泌医生对性发育异常患儿的评估和管理 巩纯秀　秦　淼　武翔靓 　　性腺发育异常（ｄｉｓｏｒｄｅｒｓｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，ＤＳＤ）或性 常或性分化异常。 分化异常（ｄｉｓｏｒｄｅｒｓｏｆｓｅｘｄｅｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎ，ＤＳＤ）的诊断治疗 近年来国内有些儿科专家将 ＤＳＤ翻译为“性发育障 一直都是儿科乃至成人内分泌领域争论多，且共识较少的 碍”。ＤＳＤ内在的含义是性发育存在异常或障碍。异常的 一个分支，原因涉及到观念、宗教、文化、医疗技术和家长认 概念外延比较大，包括了偏离正常的发育，也包含了正常方 知误区等外在问题，而最根本的原因是 ＤＳＤ表观的变异， 向的发育但有停滞；障碍则更倾向于停滞。中文表述的不 导致对症状评估把握不良，实验室评估手段匮乏导致诊断 正常意味异常。因此，性发育异常或性分化异常更能涵盖 的不确定。若没有足够的临床实践和理论基础，不能掌握 这类复杂疾病的意义。由陈家伦主编的、上海科学技术出 正常的变异和疾病的差别，也就不能准确处理ＤＳＤ。 版社２０１２年版的、成人的专著《临床内分泌学》也将 ＤＳＤ ＤＳＤ是一个笼统的分类，不是确切的疾病诊断，不同病 翻译为“性分化异常”。 因预后不同，而同一病因也可因表观的严重度不同而走向 初生至暮年，从性腺生殖发育的角度有如下几个阶段： 完全不同的结局。ＤＳＤ的不同病因可有相同或相似的临床 下丘脑垂体性腺（ＨＰＧ）轴生后的快速反应期 静默前的 → 表型，同一病因的ＤＳＤ因发生时间早晚或严重程度不同所 小青春期 静默状态的儿童期 青春期 成熟期 更年期 → → → → 致的临床表型差异亦甚大。许多ＤＳＤ患儿在儿童早期被 →停经期（暮年期）。唯有儿童期（大约 １０年）由于 ＨＰＧ 误诊或漏诊，直接影响了治疗策略及其预后。 轴不活动不能评价ＨＰＧ轴的功能。 儿童处于生长发育阶段，ＤＳＤ发展究竟是走向正常还 青春期和成熟期的界限是模糊的，青春期开始有明确 是趋向严重，有些是难以预料的。对于ＤＳＤ错误的处理， 定义，如以女孩乳房Ｔａｎｎｅｒ 期，男童睾丸容积 ４ｍＬ为 Ⅱ ≥ 有时甚于不进行处理造成的危害。有些 ＤＳＤ儿童成年后 界。女孩月经初潮和男孩初次遗精是青春期后期标志，也 显现了对早期处理不良的遗憾，甚至导致对不当医学处理 仅表示接近成熟。成熟期是指月经初潮后至月经规律，女 的抗议，尤其是不同程度地影响了生殖功能，并可能诱发与 孩初潮后可以有２年左右的无排卵期，也有些女孩初潮后 性发育、性心理和性行为等相关的问题，造成心理和行为偏 不久就规律排卵了；而男孩的成熟期界限更为模糊，男孩发 差。因此，ＤＳＤ不仅是医学问题，还可能成为社会问题。也 现睾丸容积＞６ｍＬ就可以有初次遗精，睾丸容积＞１０ｍＬ 正是基于ＤＳＤ的复杂性，儿科内分泌医师均较保守地处理 者５５．３％有初次遗精，睾丸容积＞１６ｍＬ者８４．７％有初次 ＤＳＤ问题。 遗精，遗精后逐渐成年成熟。 ＤＳＤ具有表现度的显著差异性及高度