《基于HLA等位基因频率的全球人群亲缘关系初探》.pdfVIP

东南大学学报 学 outheastUniv(MedSciEdi) ’ 、一 -43。5 ·429 · JS ) 2014 33(4)．429 基于HLA等位基因频率的全球人群亲缘关系初探 黄庆海，吴亚萌，李震，谢维 (“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室 东南大学生命科学研究院，江苏 南京 210096) [摘要]目的：探讨不同实验方法、不同统计方法的HLA配型数据在分析全球人群亲缘关系中的作用和效 能，为运用HLA基因的多态性分析全球人群的遗传关系提供理论依据。方法：收集了全球6大洲 10个地理 分区中的110个人群HLA—A，-B和一DRB1座位的高分辨率配型数据，并对这些等位基因命名进行了归一化 处理，用统一的统计方法重新统计了各人群的等位基因频率，用N-J法构建了全球人群的关系树，进而对全 球人群间的亲缘关系进行 了初步分析。结果：同一地理区域 内的人群相互聚类，不同区域间的人群完全分 离。关系树不仅能很好地分析局部地区相似人群的异同，也能有效地分析全球各区域人群间的亲缘关系。 结论：HLA基因的多态性适合对全球人群的亲缘关系进行研究，也是一种高效的研究人类学的分子标记物。 [关键词]人类白细胞抗原；等位基因频率；免疫遗传学；群体遗传学 [中图分类号]R442．8 [文献标识码]A [文章编号]1671—6264(2014)04。0429—07 doi：10．3969／j．issn．1671-6264．2014．04．006 Primaryanalysisonaffinityofworldwidepopulations usingallelefrequencyofHLA HUANG Qing。hal，WUYa’meng，LIZhen，XIEWei (KeyLaboratoryofDevelo[}mentalGenesandHumanD~ense，InstituteofLifeSciences， SoutheastUniversity，Nanjing210096，China) [Abstract]Objective：ToexplorewhetherHLAcanbeappliedtoconstructphylogenetictreestoanalyzeaffinity ofworldwidepopulations，andprovideareferenceforfurtheranalyzingrelationship amongpopulationsregionally andgloballyusingHLA allelefrequency．Methods：High—resolutiontypingdataofrHLA。A，一B and。DRBIfrom 112healthypopulationsin 10geographicregionsspanningsixcontinentswerecompiledfrom publishedliteratures． Primaryanalysesonaffinityofglobalpopulationswereperformedaccordingneighbor。joiningtreesconsturctedby allelerfequencyofHLA．Results：Worldwidepopulationsfrom thesameanddifferentgeographicregionswere groupedand separated，respectively．Populationswithinaclosegeographicregionwereclustered intoaclade． Conclusion：Phylogeneticanalysiscouldclearlyclassifypopulationsfrom thesixcontinents，andpolymorphism of HLA isausefultoolinanthropologicalstudies． [Keywords]humanleukocyteantigen；allelerfequency；immunogenetics；populationgenetics 编码人类 白细胞抗原 (humanleukocyteantigen， 统，属双亲共显性遗传，也是最早用于研究人群遗传亲 HLA)的基因是人体最为复杂、多态性最高的遗传系