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440 生 物 技 术 通 讯 LETTERSINBIOTECHNOLOGY Vol.19No.3May,2008 文章编号：1009-0002(2008)03-0440-03 综 述 先天性非结合性高胆红素血症的分子诊断、治疗进展 1 2 栾翔凌 ,辛绍杰 解放军军医进修学院,北京 ; 解放军 医院 感染 科,北京 1. 100853 2. 302 3 100039 [摘要] 先天性非结合性高胆红素血症是临床常见的胆红素代谢异常,由于缺乏特异性的体征和病理改变,很难得到临床 明确诊断。基因水平的检测可以为因葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷造成该酶活性下降或缺失而导致的先天性非结合性高胆 红素血症提供确诊依据,而在基因水平治疗先天性非结合性高胆红素血症也已取得很大进展。对目前先天性胆红素代谢异 常的分子遗传学基础、分子生物学检测方法、常用治疗手段以及基因治疗进展进行了综述。 [关键词] 非结合性高胆红素血症;分子诊断;基因治疗 [中图分类号] R394 [文献标识码] A DevelopmentonMolecularDiagnosisandTherapyofHereditaryNonConjugate Bilirubinemia 1 2 LUANXiang-Ling,XINShao-Jie 1.PLAPostgraduateSchoolofMedicine,Beijing100853 T 2.ThirdDepartmentofInfectiousDisease,The302HospitalofChinesePLA,Beijing100039China T [ ] AbstractHereditarynonconjugatebilirubinemiaisacommonabnormalityofbilirubinemetabolism.Becausethelackof characteristicsymptomandpathologicalchanges,itshardtodiagnosethedisease.Detectionofthedefectiononglucuronyl transferasegeneonamolecularlevelprovidestheevidencetoascertainthediagnosis, andgenetherapyofthedisease hadachievedgreateffect.Theprogressonhereditaryfoundation,moleculardiagnosis,therapyavailableandgenetictherapy ofhereditarynonconjugatebilirubinemiawerereviewed. [ ] T T Keywords nonconjugatebilirubinemiamoleculardiagnosisgenetherapy 胆红素代谢是肝脏的重要生理功能之一。胆红素是血红素 疗进展综述如下。 的终末产物,每日约有 5g血红蛋白在单核吞噬细胞中裂解,产 生约0.25g非结合胆红素。非结合胆红素是非极性、脂溶性的, 1 葡萄糖醛酸转移酶 不能经尿液排泄,可透过血脑屏障。非结合胆红素升高可将神经 细胞
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