6染色体病2.ppt

* * 正常人类染色体 染色体畸变 染色体病 第四节　染色体畸变 染色体畸变(chromosome aberration)：是指染色体数目或结构发生改变。 染色体畸变的实质——染色体或染色体片段上基因或基因群的增减或位置的转移 一 染色体畸变发生的原因 染色体畸变 自发畸变 诱发畸变 由亲代遗传 物理因素：各种射线 化学因素：药物 农药 工业毒物 食品添加剂 生物因素：真菌毒素 病毒 母亲年龄： 遗传因素： 二 染色体的数目异常及其产生机制 （一） 染色体数目畸变的类型 三倍体（3n）四倍体（4n） 多倍体(3n以上) 单倍体（n） 超二倍体2n+m mn （三体2n+1） 多体型 亚二倍体2n-m mn （单体2n-1） 嵌合体(45/46/47) 整倍性改变 非整倍性改变 （二） 染色体数目畸变的机制 多倍体产生的机制 1 三倍体产生机制 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX （1） 双雄受精 （2）双雌受精 69XXY 23X 23X 23Y 69XXX 23X 23X 23X （2）核内复制（endoreplication）——可产生多倍体 2 四倍体产生机制 （1）核内有丝分裂 核内复制 非整倍体产生的机制 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。 减数分裂第一次分裂时同源染色体不分离: 2n n n+1 n-1 减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离: n n n+1 n-1 初级不分离: 表型正常的二倍体父母的生殖细胞形成时染色体不分离 次级不分离: 三体型的父母的生殖细胞形成时染色体不分离 有丝分裂不分离 嵌合体(mosaic)指一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。（45/46/47 45/47） 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)是指发生在受精卵早期卵裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。 异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或两个以上的合子称之。 46 46 46 46 46 46 有丝分裂后期迟滞所致 染色体丢失与嵌合体形成图解 45 46 46 46 47 45 46 46 有丝分裂不分离 与嵌合体形成图解 染色体丢失发生在减数分裂中 M I分裂同源染色体丢失 M II分裂姐妹染色单体丢失 三 染色体结构畸变及其产生机制 （一） 染色体结构畸变产生的基础 首先是断裂,其次是断片的变位重接 染色体的重排：染色体断裂后没有原位重接，而是变位重接，形成各种结构异常的衍生染色体，称染色体重排。 （二） 染色体结构畸变的类型 1、缺失（deletion，del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 中 间 缺 失 末 端 缺 失 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 2、重复（duplication，dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 同源染色体 1 2 3 4 5 6 7 臂内倒位 3、倒位（inversion，inv） 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 臂间倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 R A B 1 2 3 4 5 6 7 4、易位（translocation, t） 相互易位 R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B 当易位不造成遗传物质的缺失或重复时称平衡易位 非同源染色体 R A B 1 2 3 R 罗伯逊易位 R A B 1 2 3 R R R A B A B A B A B A B B A 只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式 罗伯逊易位携带者只有45条染色体，但表型一般正常 14 21 罗伯逊易位也是平衡易位 5、环状染色体（ring chromosome, r） 6、双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic) p p q q 7、等臂染色体（isochromosome,i） p p q q 着丝点横裂 p p q q *