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Hallervorden-Spartz综合征一例.pdf
·195· [6]姜鹏起,王焕华.颅骨瓣自体皮下埋藏与原位再植[J].中华外[12]邓传宗.自体颅骨瓣蜂蜜浸泡冷藏修补颅骨缺损[J].中华外 科杂志,1985,23(12):748. 科杂志,1992,30(2):97. [7]董长峰,朴哲范,石风超.液氮冷藏自体颅骨瓣修补颅骨缺损 [13]刘立良,魏建功,刘道斌,等.超低温下保存自体颅骨再植的临 36例的临床研究[J].中国社区医师:综合版,2004,6(17):8.10.床研究[J].中国临床神经外科杂志,2004,9(3):185-187. [8]陈劲松,周汇文.自体颅骨深低温保存与再植49例分析[J].[14]谭国伟,方耀春,姜月明,等.自体颅骨瓣离体保存后再植的临 中国实用神经疾病杂志,2009,12(6):22-23. 床应用[J].中国临床神经外科杂志,2003,8(5):371-372. [9]孙鹏,孟庆海,杨新生,等.自体颅骨深低温保存再植的应用研 [15]孙翔字.自体颅骨瓣回植修补缺损的价值[J].中国保健:医学 究[J].中华神经外科杂志,2009,25(5):458-460. 研究版,2008,t6(5):12l-122. [10]杨国芳,黄汉昌,贾文庆.聚维酮碘冷冻保存自体颅骨瓣择期 [16]石岩,黄爱均,张玉强,等.灭活自体颅骨修补术后骨质“虫蚀” 修补17例颅脑损伤患者临床分析[J].浙江实用医学,2007, 样吸收6例[J].中国临床神经外科杂志,2011,16(I):48-49. 12(3):193,197. (收稿:2014-09-08) [11]邢振义,郑杰,孙来广,等.改良自体颅骨缺损后颅骨修补155例临 (本文编辑:杨水霞) 床分析[J].临床医药实践,2009,18(8):609-610. .病例报告. Hallervorden-Spartz综合征一例 胡玮 吕华荣吴星 磁共振成像 【关键词】Hallervorden·Spartz综合征; 患儿男,8岁。2年前发现不自主运动增多,走路时手舞足 蹈,端坐时全身摇动,伴有经常跌倒,手抓东西不灵便,睡着后上 色体隐性遗传性铁代谢障碍性疾病,又称为苍白球黑质红核 述症状消失。入院前20d出现全身持续性强直性痉挛,伴有不 自主摔倒,进食时不能咀嚼。既往无类似家族史,父母非近亲结 有研究表明旧1,许多HSS患者存在泛酸激酶2(PANK2)基 婚。体检:发育正常,意识模糊,记忆力、定向力、计算力、判断力 因突变。大体标本可见苍白球和黑质棕色素沉积,镜下可见 检查无法配合。全身肌肉强直,四肢呈内旋扭转,头偏向左侧 苍白球和黑质有髓神经纤维和神经元脱失,伴有胶质细胞增 转,频繁摔倒,双侧病理征(一)。眼底检查未见异常,裂隙灯下 生以及节段性神经轴索肿胀呈圆形或卵圆形,称为“球形 未见角膜色素环。实验室检查:肝功能、铜蓝蛋白、血清铁检查 体”。该病临床表现复杂多样,多见于青少年起病,呈进行 性加重,以锥体外系症状为主,锥体系亦可受累,同时可合并 及其他常规生化检查未见异常。腹部B型超声检查未见异常。 构音障碍、智能减退、视网膜病变、共济失调等。放射性核素 MRI平扫双侧苍白球对称性异常信号,呈“虎眼”状改变(图1~ 检查可发现基底节区对”Fe摄取增加。HSS患者由于铁沉 2)。综合诊断:Hallervorden—Spartz综合征。 积在苍白球和黑质等部位,并造成局部细胞死亡、胶质细胞
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