家族性帕金森病Parkin基因外显子缺失突变.pdfVIP

第四军医大学学报（J Fourth MiI Med Univ ）2005 ；26（12 ） http ：/ / journaI. fmmu. edu. cn 1143 ·研究原著 · 文章编号：1000-2790 （2005 ）12-1143-03 家族性帕金森病Parkin 基因外显子缺失突变 郭效东，高国栋，李立宏，王学廉，张 华，李维新，梁秦川，王举磊，管定国 （第四军医大学唐都医院神经外科，陕西 西安7 10038 ） 三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三三 Study on Parkin gene exon deletion mu- 【摘 要】目的：研究Parkin 基因外显子缺失突变与中国家 族性帕金森病（PD ）发病的关系，探讨Parkin 基因缺失突变在 tations in familial Parkinson s disease 家族性PD 发病机制中的作用及与临床特点、手术疗效之间 GUO Xiao-dong ，GA O Guo-dong ，LI Li-Hong ，WANG Xue-Lian ， 的关系. 方法：家族性PD 患者36 例为研究对象，正常人20 ZHANG Hua ，LI Wei-Xin ，LIANG Oing-chuan ，WANG Jiu-Lei ， 例作为对照，提取外周血白细胞基因组DNA ，采用聚合酶链 GUAN din-Guo 式反应（PCR ）扩增目的DNA 片段，琼脂糖凝胶电泳检测Par- Department of Neurosurgery ，Tangdu ~ospitaI ，Fourth MiIitary kin 基因外显子4 ，6 ，7 ，10 缺失情况，观察外显子的缺失分布 MedicaI University ，Xi an 7 10038 ，China 及缺失率，并结合PD 患者的手术疗效分析. 结果：家族性PD 患者36 例有10 例外显子缺失突变，其中外显子4 缺失8 例， 【Abstract 】AIM ：To study the relationshop between the 6 和7 缺失各1 例，缺失突变率为27. 8% ，外显子10 未发现异 Parkin gene deletion mutations and the etiology of familial 常，对照组中无缺失突变；有外显子缺失突变患者的手术疗效 Parkinsons disease （PD）in china ，and to explore the role 较好. 结论：Parkin 基因外显子4 ，6 ，7 缺失突变是我国家族性 of Parkin gene deletion mutations in the pathogenesis of the PD 的致病原因之一，PD 患者的手术效果与Parkin 基因外显 familial PD as well as