1例中国Gilbert综合征家系UGT1A1基因遗传分析_沈健.pdf

· · ChinJGastroenterol,2007,Vol.12,No.7 392 例中国 综合征家系 基因遗传分析 1 Gilbert UGT1A1 沈 健 吴建新 李定国 * 上海交通大学医学院附属新华医院消化内科( ) 200092 背景 国内关于遗传性非结合性高胆红素血症 综合征 的基因研究极少见 目的 通过分析 例中国 : ( ) 。 : Gilbert 1 综合征患者及其家系成员的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变位点 研究其遗传方式 方法 ( ) , 。 : Gilbert UGT1A1 根据肝功能试验和低热量试验结果确诊 综合征患者 例 追踪并抽取该先证者及其 名家系成员的外周静 Gilbert 1 , 5 脉血 提取基因组 应用聚合酶链反应 扩增 基因 对外显子以及上游苯巴比妥反应增强元件 , , ( ) DNA PCR UGT1A1 5 和启动子 盒 以直接 测序法鉴定 基因突变位点 结果 先证者及其 名家系成员 ( ) , 。 : PBREM TATA DNA UGT1A1 4 发生 突变 盒发生 插入突变 形成 其中先证者及其胞妹之一为突变纯合子 , , ( ) , 。 PBREM T-3279G TATA TA ATA7TAA 通过血清非结合胆红素水平检测证实了基因型与表现型的关系 结论 与 共同作用是导致 。 : ( ) T-3279G ATA7TAA 综合征家系发病的原因 对胆红素代谢的影响更为显著 两者高度连锁 综合征的遗传方 , ( ) , 。 Gilbert