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从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行产前诊断的研究进展.pdf
现代妇产科进展 2003 年 1 月第 12 卷第 1 期 Prog Obstet Gynecol ,Jan. 2003 ,Vol. 12 ,No. 1 ·综述· 从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行产前诊断的研究进展 王陶然 综述 陈汉平 审校 (华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科 ,武汉 430030) 【摘要】 孕妇外周血中存在的微量的胎儿细胞是进行非创伤性产前诊断最理想的样本来源之 一。目前常用的分选胎儿细胞方法有流式细胞术、磁激活细胞分离法等 ,其中单细胞分离法的建立是 一个新的途径。利用分析胎儿细胞的遗传信息 ,可以进行遗传病的产前诊断 ,如诊断多种染色体病和 基因病等。 【关键词】 胎儿细胞 ;孕妇外周血 ;产前诊断 ( ) 中图分类号:R714. 7 文献标识码 :A 文章编号 :1004 - 7379 2003 01 - 0053 - 03 ( ) 随着生命科学的发展 ,产前诊断技术不断提高。建立在 结合荧光激活细胞分选术 FACS 从孕妇外周血中分离到胎 传统的羊膜腔穿刺术和绒毛吸取术基础上的产前细胞遗传 儿细胞。但是 , 由于 HLA 抗原系统有较高的个体特异性 ,且 学诊断技术虽然准确性高 ,但其操作有创伤性 ,可导致宫内 需知道父母双方的 HLA 类型及有一定的差异性 ,所以 ,将它 感染、流产、胎儿死亡等不良并发症。因此 , 国内外的学者们 直接用于临床还有一定的困难。 一直在研究非创伤性产前诊断技术。近几十年来 ,先后有不 2. 3 胎儿粒细胞 在所有靶细胞类型中 ,胎儿粒细胞研究 5 ( ) 少学者从孕妇外周血中分离出胎儿细胞用于产前诊断 ,为非 得最少。Orsetti 等 曾用引物原位标记技术 PRINS 检测孕 创伤性产前诊断的发展开辟了新途径。现将近年来的研究 妇外周血中的单核细胞及粒细胞确定胎儿性别 ,准确率为 进展综述如下。 86. 6 % 。此类报道尚不多见 ,可能是针对胎儿粒细胞的特异 1 母血中胎儿细胞的发现 性单克隆抗体较难寻找。 1 ( ) 6 1969 年 Walknowska 等 在研究孕妇外周血淋巴细胞核 2. 4 胎儿有核红细胞 FNRBC Ganshirt 等 报告胎儿有 型时 ,发现 22 例怀男胎的孕妇中 19 例外周血中存在 46 ,XY 核红细胞从孕 6 周至分娩持续存在于母体外周血中 ,每 40ml 细胞。他认为这是经胎盘进入母体血循环的男胎细胞 ,并提 母血中有 100~1000 个 ,而正常未孕妇女外周血中几乎无 出了母血中可能有胎儿细胞的观点。随后类似报道接连不 FNRBC 。FNRBC 在母血中生命周期较短 ,约为 90d , 因此 ,不 断 ,证实了这一观点2 。近年 , 由于细胞分离技术、单克隆技 会受既往妊娠的影响。同时 FNRBC 属单核细胞 ,含有胎儿 术和分子生物学技术等的发展 ,此项研究发展更加迅速。 基因的全部遗传信息 ,且易从形态学上辨别。此外 ,FNRBC 2 母血中胎儿细胞的
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