第16章：染色体病.pdf

第16章： 染色体病 知识结构简图 染色体病经典机制：染色体畸变 整倍体畸变：三倍体畸变 染色体数目畸变 非整倍体畸变：三体型畸变 结构畸变类型 染色体结构畸变 结构畸变描述方式 常见常染色体病 三体综合症 （Down’s）,猫叫综合症 常见染色体病 常见性染色体病 Turner，Klinefelter 第一节 染色体畸变 染色体畸变：①数目改变 ② 结构改变 染色体畸变导致基因的增减或位置的变化。 一、染色体数目异常 （一）整倍体 在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位 的增多或减少。 1.三倍体 核型：69，XXX或69，XXY：一般致死或流产 英国一例:69，XXY，出生时体重1400克，生存312天， 症状：小头，眼距宽，鼻大，唇裂，腭裂，并指，隐睾， 心脏病。 形成机制： ①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子 ②双雌受精：减 Ⅱ时，第二极体有一组染色体 留在卵细胞内。 三倍体的发生机制 23Y 23X 69,XYY 23Y 1. 69,XYY的形成 三倍体的发生机制 23X 23X 69,XXY 23Y 2. 69,XXY的形成 三倍体的发生机制 23X 23X 69,XXX 23X 3. 69,XXX的形成 三倍体的发生机制 23X 69,XXX 23X 23X 4. 69,XXX 的形成 2.四倍体 核型 92，XXYY/46，XY 形成机制： ①核内复制： 核膜不分裂的染色体复制， 使染色体数目增加一倍； ②核内有丝分裂： 有丝分裂时细胞完成了染色体复制，但胞质不分裂。 双倍染色体双倍染色体 ((diplochromosomediplochromosome)) (二)非整倍性 染色体数目不是成倍地增加或减少而是增加或减少一 条或几条。 1.单体型：缺失一条染色体的那对染色体。 2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。 3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或四条以上。 非整倍体形成机制： 减数分裂不分离： 减 Ⅰ同源染色体不分离 ①染色体不分离 减 Ⅱ姐妹染色单体不分离 有丝分裂不分离： 形成嵌合体 嵌合体: 有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色单体不分离, 导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体为嵌合体. 减数分裂不分离减数分裂不分离 2N 1st 2N N＋1 N－1