Danon病临床研究进展.pdfVIP

2012 1 33 1 Adv Cardiovasc Dis ，January 2012 ，Vol． 33 ，No． 1 ·39 · 心血管病学进展 年 月第 卷第 期 * Danon 病临床研究进展 蔡 迟 综述 樊朝美 审校 ( ， 100037) 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室 北京 Advances in Danon Disease Clinical Research CAI Chi ，FAN Chao-mei (Key Laboratory of Clinical Trial Research in Cardiovascular Drugs ，Ministry of Health ，Cardiovascular Institute and Fuwai Hosp ital ，Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences ，Beij ing 100037 ，China) 文章编号:1004-3934 (2012)01-0039-04 中图分类号:R542 ． 2 文献标识码:A DOI :10 ． 3969 /j ． issn． 1004-3934 ． 2012 ． 01． 012 : Danon X ， 、 ， 摘要 病是一种 连锁显性遗传性溶酶体病 以肥厚型心肌病 骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现 其引起 。 ， ， 的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似 Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白是一种高度糖基化的蛋白质 是溶酶体膜的重要组成成份 编码 Danon 。 Danon 。 Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白的基因突变是导致 病的重要病因 现对 病的发病机制及其临床特点作一综述 : Danon ; ; ; 关键词 病 Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白 发病机制 临床特点 Abstract : Danon disease ，an X-linked lysosome disease caused by the mutations of genes encoding lysosome-associated membrane protein-2 which is a highly glycosylated protein and an important constituent of the lysosomal membrane ，is characterized clinically by the tri- ad of cardiomyopathy ，myopathy ，and mental retardation． Danon disease produces a cardiomyopathy that clinically mimics hypertrophic car- diomyopathy due to sarcomere protein mutations． This article reviews the pathogenesis and clinical profile of Danon disease． Key words : Danon disease ;lysos