基因概念的演变-Word-文档.docVIP

第1命题： 基因概念的演变 吴乃虎 （中国科学院遗传与发育研究所） 黄美娟 （北京大学生命科学学院细胞遗传学系） 自从20世纪开始以来，有关基因分子本质的探索就—直占据着遗传学研究的主导地位。时至今日，伴随着现代生命科学，尤其是以基因工程为基础的基因组学研究的蓬勃发展，人们对基因分子本质的关切又涌现出了新的热情。它依然是当前分子遗传学研究的活跃领域之一。一百多年遗传学研究的历史清楚地表明，科学工作者对基因分子本质的认识经历着由表及里、从简单到复杂的不断深化的发展过程。因此在不同的历史发展时期，基因的概念有着不同的具体内涵。事实上，基因的概念从来就不是那么十分的严谨，它确实不是用简单的几句话就能够概述清楚的。 一、 基因与遗传因子 1866年，孟德尔根据豌豆杂交试验的结果提出了遗传因子假说。他认为生物的每一种性状都是由遗传因子（即后来所说的基因）决定的，并将决定一对相对性状（如豌豆茎的长短）的显性因子和隐性因子称为等位因子。在二倍体的杂合子生物体细胞中，每一种遗传因子都至少存在两个等位因子。其中来自父本的等位因子由精细胞提供，称为父本等位因子；而来自母本的等位因子由卵细胞提供，称为母本等位因子。 在杂合子（例如Aa）中表达其性状的等位因子（A），称为显性等位因子，简称显性因子；而不表达其性状的等位因子（a），则称为隐性等位因子，简称隐性因子。这是因为杂合子Aa的表型同纯合子AA的表型一样，而与纯合子aa的表型不同。 孟德尔豌豆杂交实验所选用的7对性状中，两个等位因子之间都呈现出完全的显隐性关系。然而研究表明，自然界中还存在着中性等位因子，或称半显性等位因子。它是指在一对相关的等位因子中，两者关系既不是显性也不是隐性，而是两个半显性的等位因子。它们的表型效应相差甚小，杂合子的表型介于两种纯合子表型之间。典型的一个例子如金鱼草花色遗传研究中发现，开红花的纯合子同开白花的纯合子杂交，F1的花色既非红色亦非白色，而是介于二者之间的粉红色。由F1自交产生的F2金鱼草开红花、粉红花和白花的比例为1：2：1。 孟德尔遗传因子这个名称，在使用了40多年之后，于1909年才被正式定名为基因。那年丹麦的一位生物学家W.Johannsen根据拉丁文开端（Latin：genos）之意，创造了“基因”（gene）这个名词，用来代替孟德尔的“遗传因子”。1911年他在“美国博物学家”（American Naturalist）杂志撰文指出：“我提议在遗传科学中使用基因这个名词，它是非常好用的，很容易同其他字眼结合”。 现在基因这个词不仅是生命科学中广泛使用的专有名词，而且还成为广大民众茶余饭后普遍使用的流行词汇。其实在孟德尔的思想中，实际上也已经涌现过朦胧状态的基因概念，因为他推想有一种物质的单元或原基（anlage）作为性状发育的基础。本书从本节开始，无特殊情况一般就不再使用遗传因子及其相关的名词术语了，例如等位因子、显性因子、隐性因子等，而直接使用基因及其相关的名词术语，例如等位基因、显性基因、隐性基因等取而代之。 二、 基因与染色体 这里需要特别指出，限于科学发展客观水平的限制，W.Johannsen当时所说的基因，并不代表遗传物质的实体，只是一种与细胞的任何可见的形态结构均没有联系的抽象单位。因此那时所说的基因，只是遗传性状的符号，还没有具体涉及到基因的物质基础。那么遗传的物质基础到底是什么呢？这个问题直到1910年，才由美国胚胎与遗传学家摩尔根及其助手们，通过以果蝇为材料开展的系统的遗传学研究，首次将代表某种遗传性状的基因定位到了某条具体的染色体上。从而成功地揭示出基因的分子载体是染色体，确认了基因的遗传物质基础。随后有关的遗传学家应用当时刚刚发展的基因作图技术，构建出了基因的遗传连锁图，进一步发现在染色体上基因是按线性顺序排列的。这些研究成果使学术界普遍地接受了孟德尔的遗传因子假说和摩尔根的基因论，史称孟德尔-摩尔根遗传学。此时基因的定义有了明确的物质内涵，恰如摩尔根所说：种质必须由某种独立的要素组成，正是这些要素我们称为遗传因子，或者更简单地称为基因。 当然摩尔根当时并不知道构成基因的具体物质是什么，但他大胆地推想基因是代表着一种有机的化学实体。后来研究发现的事实，证明摩尔根这种推想是正确的。 其实在孟德尔-摩尔根遗传学中，关于单基因控制一种遗传性状的观点是有一定的局限性的。因为后来的研究发现，在遗传中同样存在着—种基因影响多种性状的遗传多效性（pleiotropy）现象，而且也还存在着多基因（polygenes）协同控制同—种性状的数量遗传效应。 三、 基因与DNA分子 摩尔根基因论的诞生不仅加深了人们对基因本质的认识，而且还有力地带动了遗传科学的研究。那时遗传学工作者们迫切希望了解，构成染色体的两种主要的