20121231群体遗传分析.pdfVIP

第十章 群体的遗传分析 杜布赞斯基（T. Dobzhansky ）李景均 《群体遗传学导论》 1900-1975 1912-2003 群体遗传学的研究内涵 群体遗传学：根据遗传学原理、藉助数学、统计学方法，分子生物学 方法研究生物群体的遗传结构变化规律及其影响因素的一门学科。 群体遗传学与进化遗传学：群体遗传学着重研究微进化，物种 内进化，进化遗传学着重研究种以上的进化，大进化。群体遗传学是以某 一给定物种的群体为研究对象；进化遗传学则研究任何群体中的遗传，不 管是同一物种还是不同物种。 进化遗传学是比群体遗传学更广泛的学科。但是两者往往不能截然区分。 主要研究内容 群体的遗传分析：主要阐明基因在群体中的行为。它涉 及到对环境的研究，也涉及到进化机制的研究。进化是一个基 因频率变动的过程，所以群体遗传学的中心任务就是研究基因 频率变化的动力学。 遗传与进化：生物迚化的重要特征就是新适应性功能的丌 断出现。传统的迚化遗传学观点认为推动迚化的通常是在漫长 的迚化过程中保存下来的古老基因。然而近期科学家发现新近 起源的年轻基因有可能通过调控已有的重要基因从而建立新的 功能通路和捕获重要生物功能从而推动物种迚化。 第一节 群体的遗传分析 孟德尔群体（Mendelian population ） 在群体遗传学中，所指的群体一般指 孟德尔群体。所谓孟德尔群体，是指 具有共同的基因库，并由有性过程 （雌雄交配）实现繁殖的群体。这里 所说的基因库是指一个群体中全部个 体所共有的全部基因。 群体遗传学 （population genetics ）：研究群体中的基因组 组成以及世代间基因组变化的学科。 群体的遗传结构 群体遗传结构描述的重要参数：基因及基因型的种类和频率。 等位基因频率 （allele frequency ）：一个群体中某一等位基因在该基因座 上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频 率之和等于1。 基因型频率 （genotype frequency ）：群体中某一基因型个体占群体总个体 数的比例。 从群体水平看，生物群体的进化就表现为基因频率的变化，所有基因频率 是群体性质的决定因素。当环境条件和遗传结构不变时，一个群体某一基 因的频率是相对恒定的。不同群体中同一基因的频率往往不同。 群体的遗传平衡定律 （Hardy －Weinberg Law ） 一个群体在符合一定条件的情况下，群体的基因频 率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持丌变。 在下列条件下 ： （1 ）一个很大的群体； Godfrey Harold Hardy 1877-1947 （2 ）随机婚配而非选择性婚配； （3 ）没有自然选择； （4 ）没有突变发生 ； （5 ）没有大觃模迁秱， 群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代 中保持丌变。 Wilhelm Weinberg 1862-1937 基因频率和基因型频率的计算 基因型频率（genotype frequency ）：群体中某一基因型个体占 群体总个体数的比例。 例题：某一1000人群中MN血型的分布是 M MN N 250 500 250 M的频率：(250 ×2+500)/1000 ×2=0.5 N的频率：(250 ×2+500)/1000 ×2=0