长距离PCR技术检测血友病甲（倒位）.pdfVIP

390 中国实验血液学杂志 J our nal of Exp er imental H ematology 2003; 11( 4 : 390- 392 (Article ID) : 1009- 2137( 2003) 04- 0390- 03 PCR A 1 1 1 1 1 丁培芳, 孙汶生, 王勤友 , 刘德春, 张雪芹, 滕 彬 , 申法奎 1 山东大学医学院, 济南250012; 山东省血液中心, 济南250014 为了筛查山东省重型血友病A(hemophilia A, HA) 血因子 基因倒位的患者并检出携带者, 采用长距 离DNA 扩增(LD CR) 方法, 以0. 6%琼脂糖 胶电泳技术, 检测临床上确诊的 55 例重型HA 患者及其家系成员 中是否存在 血因子 (F ) 基因倒位电泳出现11 kb 带,示 血因子 基因倒位; 12 kb 带,示非倒位; 这两条带 同时出现者为 血因子 基因倒位携带者结果表明:55 例无亲缘关系的重型HA 患者中, 发现22 例患者( 或家 系成员) 有 血因子 基因倒位, 占重型HA 患者的40% ; 15 个家系中查出基因倒位携带者5 名结论: 运用LD CR 技术可以准确简便快速地检测重型血友病A 患者是否存在 血因子 基因倒位 CR; 长距离 CR; 血友病A; 血因子 ; 基因倒位 R5541 A Long DistancePCR for Detection of Factor Gene Inversion in Patients with Severe Hemophilia A 1 1 1 DING eiFang, SUN WeiSheng, WANG QinYou , LIU DeChun , ZHANG XueQin , 1 1 T ENG Bin , SHEN FaKui S chool of M edicine , S handong Univ ersity , Jinan 250012, China; 1Blood Center of Shandong Prov ince , Jinan 250014, China Abstract The aim of current study w as to detect intron 22 inversion of factor gene in severe hemophilia A (HA) patients and screen the carriers of the gene inversion. Fiftyfive cases of severe HA were involved and factor gene inversion w as detected and identified by long distance CR (LD CR) and 0. 6% agarose gel electrophoresis. T he 11 kb and 12 kb bands indicate the factor gene inversion and noninversion, respectively. Occurring of both 11 kb and 12 kb bands indicates a carrier of the inversion. The results showed that f