肝豆状核变性课件.pptVIP

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2017-09-21 发布于福建
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肝豆状核变性课件.ppt

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肝豆状核变性(HLD) 又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，导致铜在体内过度蓄积，以不同程度的肝细胞损害，脑变性和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征。一、发病机理：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。二、临床与病理：目前研究多认为由于基因突变而导致铜代谢异常，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化和角膜色素环。神经系统的主要病理变化在豆状核与尾状核，大脑皮质、黑质、齿状核等处也常受累。神经元变性和数目减少，星形细胞显著增生，局部发生软化甚至空洞。三、CT和MRI表现：（一）异常密度和信号区。（二）脑萎缩改变。本病主要引起皮层性脑萎缩，尤其好发于额叶，脑沟、裂明显增宽。 MRI表现：双侧豆状核、丘脑、尾状核及齿状核平扫时，T1WI为对称性略低信号。T2WI如病变以细胞水肿、神经胶质增生明显时，可为高信号；如顺磁性铜、铁在脑组织中沉积显著时， T2WI病变可为低信号。 1 1 三、诊断要点： 1、明显家族病史。 2、肝硬化、角膜色素环、脑豆状核变性三大主征。 3、血清总铜量和铜蓝蛋白降低。 4、24小时尿铜量增加。 4、MRI扫描基底节对称性异常信号。四、鉴别诊断： 1、明显家族病史，多数青春期发病。 2、肝硬化、角膜色素环、脑豆状核变性三大主征。 3、血清总铜量和血铜蓝蛋白降低。 4、MRI扫描基底节对称性异常信号。五、治疗：一、低铜高蛋白饮食。二、使用驱铜剂。三、对症治疗。 * 肝豆状核变性 MRI诊断闫新成 *